基于二代测序的肿瘤相关基因变异与白血病发病关系的研究

发布时间：2023-03-31 19:36

　　目的:本研究采用二代测序等方法从肿瘤相关目的基因测序的角度去挖掘海南地区白血病患者的基因突变谱,将有助于白血病患者的早期诊断和预后的判断,也将有助于发病机制的研究和寻找新的治疗靶点从而指导临床治疗。此研究成果也可以对正常人进行白血病风险基因检测,利于发现潜在的发病因素。方法:本研究招募了2015年8月至2016年12月就诊于海南省人民医院104例海南白血病患者,包括急性髓系白血病30例、急性淋巴细胞白血病19例、急性早幼粒细胞白血病19例、慢性粒细胞白血病28例、慢性淋巴细胞白血病8例。通过文献检索确定目前已知的所有的肿瘤相关基因,采用目标区域测序技术和Illumina Hiseq测序技术等对104份不同种类白血病样本的目的基因所有目标区域进行涵盖性的测序,之后进行数据剖析及Massarray等一代测序技术进行验证,首先应用合格的样本建立位点库,包括全部SNV位点,通过所建立的位点库区获得各样品的测序成果,判定各样品的分型。使用双向测序平衡性卡方检验(Chi-square test)、二项分布评估概率以及贝叶斯估计(Bayesian estimation)对所有样品实行目标SNV位点的...

【文章页数】：110 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
第1章 绪论
    1.1 目的意义
    1.2 国内外研究现状分析
第2章 材料与方法
    2.1 主要仪器及试剂
    2.2 研究对象
    2.3 测序方法
    2.4 主要实验步骤
    2.5 生物信息分析
    2.6 Sanger测序法验证
    2.7 统计学方法
第3章 结果
第4章 讨论
第5章 结论
参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间的科研成果
致谢



本文编号：3775668