早发型帕金森病COMT基因多态性与临床表型的研究

发布时间：2023-05-12 20:29

　　背景与目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是是一种严重影响生活质量的老年神经系统变性疾病。主要病理改变是由于黑质多巴胺能神经元的选择性变性死亡和残存神经元内路易体的形成。其主要表现为运动迟缓、肌强直和静止性震颤。早发型帕金森病(Early-onset Parkinson’s Disease,EOPD)的发病率相对较低,约占帕金森病的10%。EOPD具有病情进展缓慢、病程长、异动症发生率高、非运动症状风险大程度重等临床特征。儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-Omethyltransferase,COMT)是在中枢和外周神经系统中参与多巴胺和其他儿茶酚胺类神经递质代谢的酶之一,COMT是多巴胺的主要降解酶。COMT基因rs4680位点为最常见突变位点,突变后的COMT基因使COMT活性改变。已有多项研究表明,COMT基因rs4680位点多态性可能对PD患者的易感性、运动并发症、非运动症状以及治疗产生影响。故本研究尝试探讨COMT基因rs4680位点的多态性与EOPD患者临床表型的相关性。材料与方法:共收集2018年6月至2019年1月就诊于我院神经内科门诊...

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

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前言
材料和方法
    1.研究对象
        1.1 纳入标准
        1.2 排除标准
        1.3 材料收集
    2.COMT基因rs4680 多态性测定
        2.1 实验试剂
        2.2 实验主要仪器
        2.3 实验方法
    3.研究方法
结果
    1.早发型帕金森病的临床资料
        1.1 早发型帕金森病COMT基因rs4680 分布特点
        1.2 早发型帕金森病不同COMT基因型临床特点分析
        1.3 早发型帕金森病含A等位基因的临床特点分析
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢



本文编号：3814582