1例SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征的家系研究及文献复习

发布时间：2023-06-05 04:43

　　背景及目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码远曲小管(DCT)噻嗪类敏感的Na⁺-Cl^-共转运体(NCCT),从而导致低血钾、低血镁、低尿钙、低血氯性代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的激活,正常或偏低的血压等症候群的一种原发性失盐性肾小管疾病。GS表型多样,在临床工作中,其与Bartter综合征有时难以鉴别,需要基因检测来明确诊断。本研究对1例临床高度疑似Gitelman综合征的患者及其家系进行基因检测及文献复习,并探讨GS表型异质性及基因型与表型之间的关系,为临床诊断和治疗提供参考。方法:患者为14岁男性,因“反复双下肢乏力10余年,加重伴疼痛2月”入院。收集患者的一般临床资料,测定血生化、尿生化、血肾素-血管紧张素-醛固酮、血气分析,并完善肾脏彩超、心电图等检查。对Gitelman综合征和Bartter综合征,这两种相似遗传性疾病的致病靶基因进行外显子的高通量测序和分析,寻找致病突变位点,并通过在线基因功能分析软件对突变位点进行功能分析。结果:患者有严重的...

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

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摘要
abstract
第1章 前言
第2章 对象与方法
    2.1 临床资料
        2.1.1 简要病史
        2.1.2 体格检查
        2.1.3 实验室检查
    2.2 基因检测方法和步骤
        2.2.1 基因组DNA提取
        2.2.2 DNA定性与定量
        2.2.3 基因扩增
        2.2.4 DNA测序
        2.2.5 生物信息分析
        2.2.6 Sanger测序验证
第3章 结果
    3.1 临床诊断
    3.2 基因诊断
    3.3 治疗及随访
第4章 讨论
    4.1 GS的临床表现及实验室结果
        4.1.1 GS表型的异质性
        4.1.2 GS合并甲状腺功能异常
        4.1.3 GS合并肾功能不全
        4.1.4 GS和BS表型的重叠与交叉
    4.2 基因检测
    4.3 诊断
    4.4 治疗
    4.5 预后及随访
第5章 结论与展望
    5.1 结论
    5.2 局限性和不足
    5.3 展望
致谢
参考文献
综述
    参考文献



本文编号：3831706