一个结节性硬化症家系的临床特点及其TSC2基因新突变位点的发现

发布时间：2023-11-12 12:12

　　【目的】研究一个结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)家系,分析其临床特点,寻找其致病基因突变位点,区分家系性或散发性,为TSC的诊断提供依据,且为该家系遗传咨询提供帮助。【方法】收集先证者的临床资料,完善相关辅助检查;调查家系中所有成员健康情况,筛查疑似TSC的成员,绘制家系图。收集先证者及家系中其他成员(父母,姐姐,弟弟,姨妈)一共6名成员的外周静脉血3-4ml,通过全外显子高通量测序(IDT芯片)+多重连接探针扩增(MLPA)相结合的方式对先证者行基因检测,如发现突变位点,用Sanger测序法对先证者及家系成员进行验证,然后在正常人基因数据库验证,排除多态性可能。【结果】1、临床表型及辅助检查结果:先证者以癫痫为首发症状,年龄13岁,身高110cm,体重20kg,身高较同龄人明显偏低,智力低下,可见多处皮肤改变,包括三处色素脱失斑及左肩的鲨革样皮肤。先证者母亲双足可见趾甲纤维瘤,智力正常,未发癫痫,未见色素脱失斑及其他皮肤改变。家系中其他人表现正常。先证者脑电图示:睡眠期,反复可见右侧或左侧前、中颞导联中高波幅尖慢复合波、棘慢复合波单个阵发出...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
主要英文缩略语索引
第1章 绪论
第2章 对象与方法
    2.1 研究对象
    2.2 主要的实验仪器
    2.3 主要的实验试剂
    2.4 研究方法
第3章 结果
    3.1 临床表型及辅助检查结果
    3.2 基因检测结果
第4章 讨论
第5章 结论
参考文献
文献综述
    参考文献
致谢



本文编号：3863131