1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析

发布时间：2017-06-04 14:06

  本文关键词：1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料,应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子(AIRE)基因的14个外显子进行突变筛查,同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功能预测。基因的序列分析结果显示患儿携带AIRE基因第5外显子的杂合突变,即c.622GT(p.G208W)。经检索人类基因突变数据库和最新文献,此突变为新突变。50名无血缘关系的正常对照人群未检测到该突变。AIRE基因中的新发突变[c.622GT(p.G208W)]可能在本例患者的发病机制中扮演着重要角色。
【作者单位】： 郑州大学第一附属医院内分泌科;
【关键词】： 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变
【分类号】：R593.2
【正文快照】： 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome typeⅠ,APSⅠ)是由自身免疫调节因子(autoimmuneregulator,AIRE)基因突变引起T淋巴细胞耐受缺损的单基因遗传病,导致多个内分泌腺以及非内分泌器官功能受损,主要表现为自身免疫性甲状旁腺功能减退、

【相似文献】

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1 刘彩虹;自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因分析[D];山西医科大学;2009年

2 郑神英;AIRE基因在重症肌无力相关胸腺瘤中的表达研究[D];河北北方学院;2013年

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本文编号：421182