伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤3例穿刺组织活检结果分析

发布时间：2017-09-25 06:29

  本文关键词：伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤3例穿刺组织活检结果分析

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【摘要】：目的探讨伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤的临床病理特征和分子遗传学改变。方法 3例小圆细胞软组织肉瘤穿刺组织,对其临床特征、组织形态、免疫表型和荧光原位杂交结果进行分析。结果患者发病年龄21~70岁,主要临床表现为无痛性实性肿块。例1为存在FKHR基因断裂的腺泡状横纹肌肉瘤,镜下瘤细胞主要为未分化的小圆形或卵圆形细胞,被不规则的纤维血管分割成巢状、腺泡状、管状或裂隙状,无基膜,免疫组化染色示Vimentin、CD56、Desmin、Myo D1和Myogenin(+);例2为存在CHOP基因断裂的黏液样脂肪肉瘤或圆形细胞脂肪肉瘤,镜下瘤细胞由形态较为一致的小圆细胞组成,排列紧密,背靠背,呈片状或团块状,有时呈梁索状或腺样排列,瘤细胞核质比大,核仁不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、S-100(+);例3为存在EWSR1基因断裂的尤文氏肉瘤,镜下瘤细胞由紧密成片或呈小叶状分布的小圆细胞组成,小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,瘤细胞核圆形或卵圆形,核膜清楚,染色质细致,呈粉尘状,核仁小而不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、CD99、CD56、SCLC、D2-40和FLI-1(+),AE1/AE3(部分+)。以上病例均通过荧光原位杂交法证实。结论应用荧光原位杂交法等分子手段检测特异性标记为小圆细胞软组织肉瘤的诊断提供新的思路和视野。
【作者单位】： 河南省人民医院病理科;
【关键词】： 小圆细胞软组织肉瘤 穿刺组织活检 荧光原位杂交 基因断裂
【分类号】：R738.6
【正文快照】： 小圆细胞软组织肉瘤是一组光镜形态缺乏特异性的肿瘤,但其临床进展快,致畸、致死率极高,一直以来是病理诊断中的难点[1-3]。随着精准医疗和微创技术的开展,穿刺标本越来越多,由于组织少而局限,对病理诊断提出了更大的挑战。本文选取3例穿刺组织病例,采用组织形态学、免疫组化

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本文编号：915927