线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析

发布时间：2017-09-27 04:23

  本文关键词：线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析

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【摘要】：该文报道1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床特征及DGUOK基因突变特点。患儿女,婴儿期起病,表现为肝脾肿大、肝功能异常、眼球震颤和精神运动发育迟缓等。提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用外显子组捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果显示患儿为DGUOK基因突变c.679GA和c.817del T的复合杂合子,前一个突变来自于母亲,为已报道致病性突变;后者来自于父亲,是一个未见文献报道的新突变。该研究扩展了DGOUK基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
【作者单位】： 暨南大学附属第一医院儿科;暨南大学附属第一医院中心实验室;
【关键词】： 线粒体DNA耗竭综合征 外显子捕获测序 DGUOK基因 基因突变 婴儿
【基金】：国家自然科学基金(81270957;81570793)
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNAdepletion syndrome,MDS)是一组因线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病临床表现复杂多样,根据临床特点可分为不同类型,分别与不同基因突变相关。如肌病型与TK2基因突变相关,脑肌病型多为SUCL

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本文编号：927604