基于全基因组的遗传性疾病和性状的关联位点分析

发布时间：2018-09-10 10:58

【摘要】：研究发现,通过全基因组关联分析,找出与疾病相关的位点或基因,对于人们防治遗传病,具有重要意义.首先,考虑固定效应(SNP位点)和随机效应(人群中的群体结构和亲缘关系),建立了混合线性模型,并且利用基于FDR标准的BH法对多重检验的P值进行校正,找出最有可能的致病位点.其次,利用Fisher的P值组合方法,将基因所包含的所有SNP位点组合,找出与疾病最可能相关的基因.由于遗传疾病可能与基因所包含的位点的子集关联,我们参考已有的ARTP模型,对模型进行了改进.最后,建立多表型联合模型MultiPhen找出与10个性状有关联的位点.
[Abstract]:It is found that it is of great significance to find out the loci or genes related to disease through the whole genome association analysis for the prevention and treatment of genetic diseases. Firstly, considering the fixed effect (SNP locus) and random effect (population structure and kinship), a mixed linear model is established, and the P value of multiple test is corrected by BH method based on FDR standard. Identify the most likely disease-causing sites. Secondly, using the P value combination method of Fisher, all the SNP loci contained in the gene were combined to identify the genes most likely to be related to the disease. As genetic diseases may be associated with a subset of the loci contained in the gene, we have improved the model with reference to the existing ARTP model. Finally, the multiple phenotypic association model MultiPhen was established to identify the loci associated with 10 traits.
【作者单位】： 华中农业大学信息学院;华中农业大学经济管理学院;华中农业大学资源与环境学院;
【分类号】：O212.1

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本文编号：2234245