正确认识NIPT进一步提高出生缺陷产前筛查效率

发布时间：2021-10-16 12:22

　　无创产前检测（NIPT）是相对于侵入性产前诊断而言,无穿刺相关流产、感染等风险的产前筛查技术,很多学者及专业杂志均呼吁用游离DNA（cf-DNA）检测来描述通过母体血清中cf-DNA测序或比较基因组杂交技术筛查胎儿常见染色体非整倍体的检测。应强调在孕妇充分知情同意的前提下,可以有指征地选用cf-DNA检测进行产前筛查；在明确合理的成本-效益比前,不推荐在低风险孕妇中常规开展cf-DNA检测,并规范cf-DNA检测的临床服务流程。 

【文章来源】：中华妇产科杂志. 2020,55(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]孕妇X染色体异常对其外周血游离DNA产前筛查的影响[J]. 常家祯,戚庆炜,周希亚,蒋宇林,郝娜,周京,李萌萌,田晓彤,刘俊涛.  Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology. 2020(02)
[2]孕妇外周血游离DNA检测结果的随访及妊娠结局分析[J]. 梁栋,林颖,李航,胡平,许争峰.  Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology. 2020(02)
[3]妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究[J]. 唐慧荣,张燕,茹彤,李洁,杨岚,徐燕,段红蕾,王娅,王媛,胡娅莉,张颖,郑明明.  Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology. 2020(02)
[4]产前筛查质量评价指标专家共识[J]. 郑琳,徐两蒲,王治国.  中华医学遗传学杂志. 2019 (05)
[5]Turner综合征无创产前筛查在苏州地区的临床应用[J]. 薛莹,张芹,陆嘉逢,贺权泽,丁洁,王挺.  中华医学遗传学杂志. 2019 (02)
[6]从胎儿染色体核型异常分布推测无创性产前检测的临床适应证[J]. 段红蕾,胡娅莉,李洁,朱瑞芳.  中华围产医学杂志. 2014 (01)
[7]26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析[J]. on behalf of the Birth Defect Intervention Group of Jiangsu Province Corresponding author: HU Ya-li,Department of Obstetrics and Gynecology,Drum Tower Hospital Affiliated to Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China.  中华医学杂志. 2007(35)



本文编号：3439799