MELAS-Leigh叠加综合征一例

发布时间：2021-10-16 20:35

　　报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染,致病基因多样化。 

【文章来源】：中华内科杂志. 2020,59(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析[J]. 孙翀,林洁,蔡爽,朱雯华,罗苏珊,奚剑英,陆珺,乔凯,高名士,赵重波,卢家红.  中华神经科杂志. 2018 (02)
[2]线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点（附1例报告）[J]. 刘改玲,张允,李园园,都爱莲.  临床神经病学杂志. 2017(02)
[3]线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析[J]. 王朝霞,赵丹华,戚晓昆,韩漫夫,冯立群,袁云.  中华神经科杂志. 2011 (05)
[4]MELAS综合征和Leigh病患者临床对比[J]. 王海燕,戚晓昆,姚生,刘建国,张文洛,雷霞.  中国神经免疫学和神经病学杂志. 2010(01)



本文编号：3440455