GWLS发现新的冠心病易感区域，系统回顾及与GWAS结果的对比分析

发布时间：2017-11-06 08:30

本文关键词：GWLS发现新的冠心病易感区域，系统回顾及与GWAS结果的对比分析

【摘要】：目的：全基因组连锁分析(GWLS)筛选新的冠心病遗传易感区域,并对冠心病遗传易感性相关的研究进行系统回顾和对比。方法：本研究包括GeneQuest和GeneQuest Ⅱ两个独立的冠心病家系群。GeneQuest包括428个家系,总计1613例,冠心病患者974例,平均发病年龄44.4±9.7岁,平均家系成员为4.7位,入选者中大多涉及两代家系成员,91.7%为白种人群,以男性为主,为1152例。GeneQuest Ⅱ包括24个家系,总计458例,100%为白种人,平均每个家系有15.7±9.18位成员,入选者涉及三代及以上的家系成员,其中男性226例,女性232例,发病年龄不限。采集静脉血,提取基因组DNA,进行基因分型,采用全基因组连锁分析(GWLS)的方法,对两个家系群中的入选个体进行分析,并将本研究中的研究结果与既往报道的冠心病遗传易感基因的GWLS和GWAS的研究结果进行总结,对比和分析。结果：在GeneQuest家系中,发现两个冠心病密切相关的易感区域,分别是3p25.1(peak NPL=5.49),3q29 (peak NPL=6.84).在GeneQuest Ⅱ家系中,发现3q29和7p22.3与冠心病遗传易感性密切相关(peak NPL=5.93,5.26); 3q23,5q11.2,7p22.2, and 17q11.2,与冠心病遗传易感性相关(NPL=4.08-4.98);另外有11个区域, 与冠心病遗传易感性可能相关,分别是3p26.3,5ql3.2,5q15,7q35,9p24.2,9q22.33, 9q34.11,10q24.32,17p12,20q13.32和21q22.3 (NPL=3.18-4.07).对GeneQuest和GeneQuest Ⅱ分别进行扫描后发现,3q29和9q22.33在两个家系中均都与冠心病遗传易感性相关,3q23,9p24.2,9q34.11与既往GWAS研究中发现的冠心病相关位点rs2306374, rs7025417和rs579459只差1.07-2.1 M1o。同时,对既往报道的冠心病遗传易感性相关的GWLS和GWAS研究结果进行了系统回顾,对比和分析。结论：对于GeneQuest家系群研究发现,3p25.1和3q29与冠心病风险密切相关,9q22.33,9q34.11,17p12和21q22.3与冠心病发病可能相关；而对于GeneQuest Ⅱ家系群研究发现,3q29和7p22.3与冠心病的发病风险密切相关,3q23,5q11.2,7p22.2和17q1 1.2与冠心病风险有相关性,而3p26.3,5q13.2,5q15,7q35,9p24.2,9q22.33,10q24.32和20q13.32与冠心病的风险可能相关。
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R541.4

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