儿童舒张功能障碍心肌病的临床及治疗转化医学研究

发布时间：2021-08-05 22:35

　　第一部分儿童舒张功能障碍心肌病的临床和致病基因特点及预后分析目的:儿童舒张功能障碍心肌病主要包括肥厚型心肌病（HCM）和限制型心肌病（RCM）,由于缺乏有效的治疗手段,预后差。本研究拟通过收集单个儿童医疗中心近10年来儿童舒张功能障碍心肌病患儿的临床资料,以收缩功能障碍心肌病患儿作为参照,对比分析舒张功能障碍心肌病患儿的发病情况、临床特点、预后及危险因子。并通过基因检测和分析,总结舒张功能障碍心肌病的致病基因特点。方法:（1）收集自2007年11月至2017年12月重庆医科大学附属儿童医院住院的4种心肌病患儿包括HCM、RCM、扩张型心肌病（DCM）和左室心肌致密化不全（LVNC）,共317例。（2）回顾性分析心肌病患儿的一般情况、临床症状与体征、心电图、超声心动图等资料,随访其预后情况。（3）通过Kaplan–Meier生存曲线分析各组的生存率和生存时间;利用Cox比例风险回归模型对与心肌病和心力衰竭（HF）相关的因素进行预后风险评估。（4）以近2年就诊随访的21例伴有舒张功能障碍的HCM和RCM患儿为研究对象,经血液采集、全血基因组DNA提取、文库构建、文库捕获、测序及数据分析等过... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：152 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

第一部分的分析流程图

重庆医科大学博士研究生学位论文311.5分析流程图1.1第一部分的分析流程图Figure1.1AnalysisflowchartofPartI1.6测序实验方法1.6.1测序实验流程图1.2测序流程图Figure1.2Sequencingflowchart

重庆医科大学博士研究生学位论文43图1.5心肌病的平均就诊年龄Figure1.5Meanageatdiagnosiswithcardiomyopathy表1.1一般情况及临床表现Table1.1Baselineprofileandclinicalcharacteristics总(n=317)HCM(n=80)RCM(n=32)DCM(n=127)LVNC(n=78)P值年龄（岁）4.5±4.42.4±45.3±46.8±4.12.6±3.4<0.01性别（男）168(53%)50(62.5%)19(59.4%)65(51.2%)34(43.6%)>0.05家族史11(3.5%)3(3.8%)2(6.3%)5(3.9%)1(1.3%)>0.05合并肺炎151(47.6%)50(62.5%)18(56.3%)40(31.5%)43(55.1%)<0.01紫绀185(58.4%)55(68.8%)22(68.8%)59(46.5%)49(62.8%)<0.01呼吸困难267(84.2%)64(80%)28(87.5%)112(88.2%)63(80.8%)>0.05晕厥23(7.3%)9(11.3%)1(3.1%)10(7.9%)3(3.8%)>0.05心脏增大161(50.8%)19(23.8%)20(62.5%)86(67.7%)36(46.2%)<0.01心脏杂音137(43.2%)41(51.3%)16(50%)42(33.1%)38(48.7%)<0.05颈静脉扩张58(18.3%)2(2.5%)14(43.8%)33(26%)9(11.5%)<0.01

【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童心肌病的基因检测:我们究竟能从中获益多少?[J]. 杨世伟.  精准医学杂志. 2018(04)



本文编号：3324580