7q21.13基因组区域HBV相关肝癌易感位点的鉴定及调控机制研究
发布时间：2021-08-21 10:22
研究背景:在世界范围内,肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称肝癌）是最常见的恶性肿瘤之一,其位居恶性肿瘤致死原因的第2位。肝癌发病率的显著特征中包括有性别差异和地域差异两种特征,在男性肿瘤患者中,肝癌排名常见肿瘤的第5位,而在女性肿瘤患者中,肝癌只排名常见肿瘤的第9位。从世界各个地区肝癌发病率的分布来看,东亚和东南亚是男性肝癌发生率最高的地区,女性肝癌发2病率最高的地区是东亚和非洲西部。中国是东亚地区面积最大的国家,同时也是肝癌发病率较高的国家,其每年新发肝癌病例数约为50多万,约占全球肝癌新发病例数的一半以上,而且超过50%的与肝癌相关的死亡病例也发生在中国。肝炎病毒（如HBV、HCV）感染是肝癌发生发展的风险因素之一,而在我国则是以乙型肝炎病毒（HBV）感染为主。近年来兴起的以病例-对照研究人群为基础的全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）累计鉴定了多个与HBV相关肝癌发生风险显著关联的单核甘酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）位点。但是,肝癌是多...
【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区
【文章页数】：120 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
根据每10万人的年龄和性别统计的2012年原发性肝癌的年龄标准化发病率和死亡率结果
7q21.13 基因组区域 HBV 相关肝癌易感位点的鉴定及调控机制研究 博士学位论文究者提供了极其便利分型方法（图 2-1）。该平台通过未经修饰的寡核苷酸引物而具有适度的多重化和最小测试成本的优势。其主要利用以单一延生引物为基础的均相反应生成质量不同的特异性的等位基因产物，多重 PC反应，单一终止混合物和通用反应条件在所有 SNP 中进行分型，从而达到小试剂量和中通量（> 100,000 基因型/天/系统）的目的[63]。
55Fig 2.2. Comparison of the single-step imputation (left) and two-step imputation (right) approaches. Althoughthe input and reference panels are identical forboth approaches, the main difference is speed. The relativepositions of genotyped variants are indicatedby dashed lines[89].图 2-2 推算填补一步法（左）与两步法（右）的比较。在参考集相同，输入基因型相同的条件下，两者主要区别在于运算速度和运算量。虚线代表输入的基因型[89]。
本文编号：3355418
【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区
【文章页数】：120 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
根据每10万人的年龄和性别统计的2012年原发性肝癌的年龄标准化发病率和死亡率结果
7q21.13 基因组区域 HBV 相关肝癌易感位点的鉴定及调控机制研究 博士学位论文究者提供了极其便利分型方法（图 2-1）。该平台通过未经修饰的寡核苷酸引物而具有适度的多重化和最小测试成本的优势。其主要利用以单一延生引物为基础的均相反应生成质量不同的特异性的等位基因产物，多重 PC反应，单一终止混合物和通用反应条件在所有 SNP 中进行分型，从而达到小试剂量和中通量（> 100,000 基因型/天/系统）的目的[63]。
55Fig 2.2. Comparison of the single-step imputation (left) and two-step imputation (right) approaches. Althoughthe input and reference panels are identical forboth approaches, the main difference is speed. The relativepositions of genotyped variants are indicatedby dashed lines[89].图 2-2 推算填补一步法（左）与两步法（右）的比较。在参考集相同，输入基因型相同的条件下，两者主要区别在于运算速度和运算量。虚线代表输入的基因型[89]。
本文编号：3355418
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