全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究

发布时间：2021-09-16 20:30

　　研究背景随着细胞遗传学及分子遗传学的发展,产前筛查和产前诊断的技术及方法也呈多元化发展,目前国内常用的中孕期母血清学产前筛查,可以对发病率较高的13、18、21-三体及神经管畸形的胎儿进行筛查。此外,早孕期母血清学筛查、早孕期胎儿NT值等超声指标筛查、早中孕期母血清学联合筛查等方案,有的地区也有开展。但无论以上哪种筛查方式,对胎儿非整倍体的筛查效率都偏低,假阳性率较高。上述筛查高风险的孕妇,可于早、中或晚孕期通过采集胎儿细胞、组织等样本来进行胎儿遗传物质的检测,经早孕期绒毛穿刺活检、中孕期羊膜腔穿刺、中晚孕期胎儿脐带穿刺或个别严重畸形儿的心脏穿刺等有创手术操作来获取胎儿细胞进行检测,其准确性较高,但从安全性上来讲,有创的产前诊断方式不适合作为一种大范围的筛查手段,临床上迫切需要筛查效率更高的筛查技术方法。有研究表明基因组拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）在某些人类疾病中扮演着重要角色。一些染色体微重复微缺失综合征,如：Williams-Beuren综合征、Angelman/Prader-Willi综合征、Charcot-Marie-Tooth综合征等... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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1. 材料与方法
2. 结果
3. 讨论
结论
附图
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综述
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【参考文献】：
期刊论文
[1]Technology-Driven and Evidence-Based Genomic Analysis for Integrated Pediatric and Prenatal Genetics Evaluation[J]. Yuan Wei,Fang Xu,Peining Li.  遗传学报. 2013(01)



本文编号：3397244