系统性红斑狼疮合并多系统损害的相关基因及分子生物学机制的研究
发布时间：2021-09-24 03:29
第一部分应用二代测序技术及功能预测工具对系统性红斑狼疮合并股骨头坏死相关易感基因的研究分析研究背景既往研究显示遗传相关的基因易感性在系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus:SLE）患者股骨头坏死（osteonecrosis of the femoral head:ONFH）的发生中存在重要作用。例如,CR2（complement C3d receptor 2）、NOS3（nitric oxide synthase 3）、COL2A1（collagen type II alpha 1 chain）、PTPN22（protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22）及 TRPV4（transient receptor potential cation channel subfamily V member 4）的某些基因位点均被报道参与上述合并症的发病。在此基础上,我们进一步研究该5个基因的单核苷酸变异（single nucleotide variations:SNVs）是否与SLE患者ONFH发病风险相关。实...
【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：121 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
图１ＧＡＴＫ、ＶａｒｓｃａｎＳＮＶ检测分布统计??
?山东大学博士学位论文???转换与颠换的比值（Ｔｓ／Ｔｖ）可以反应ＳＮＶ数据集的准确性，全基因组范围的比??值大约２．０？２．２，编码Ｋ域的比值大约２．８？３．０。??表３转换／颠换类型的ＳＮＶ数目???ＳＮＶ?Ｔｙｐｅ?ＳＮＶＣｏｕｎｔ???Ｔｓ?６１??Ｔｖ?２９??Ｔｓ／Ｔｖ?２．１０３４??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?１５??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?７???Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ?２．１４２９???注：Ｔｓ代表转换类型的ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ注释），Ｔｖ代表颠换类型的ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ??注释），Ｔｓ／Ｔｖ代表ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ注释）转换和颠换的比值，Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ代表新的??（未被ｄｂＳＮＶ注释）转换类型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注释）??颠换类型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注释）ＳＮＶ转换和颠换??的比值。??？?■Ｔｓ?（５４．４６％）??Ｔｖ?（２５．８９％）??：；Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?（１３．３９％）??■?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?（６．２５％）??图４转换／颠换类型的ＳＮＶ分布比例??四、目的基因在ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度分布统计??统计ＩｎＤｅｌ的插入／缺失片段的长度分布情况，如表４和图５所示：２个插入??片段长度在１？５ｂｐ?（?１０％），?１７个缺失片段长度在Ｉ？５ｂｐ?（?８５％）及１个缺失长度在??１８??
?山东大学博士学位论文???６？１０ｂｐ（５％）?〇??表４?ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度统计??Ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／Ｄｅｌｅｔｉｏｎ?，?＾??Ｌｅｎｇｔｈ?ｌｎ〇ｅｌ?Ｃ〇Ｕｎｔ?ＰｅｒＣＣｎｔａｇｅ??１?？５?２?１０．００％??６?？１０?０?０．００％??１１?？１５?０?０．００％??１６?？２０?０?０．００％??－５?？－１?１７?８５．００％??－１０?？－６?１?５．００％??－１５?？－１１?０?０．００％???－２０?？－１６?０?０．００％???注：“１？５”表示插入的片段长度在１？５ｂｐ之间，“－５？－１”表示缺失的片段长度在??１？５ｂｐ之间，以此类推。??ＩｎＤｅｌ?ｌｅｎｇｔｈ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ??１０．０?■??■ｌｌ?■??－７．５?－５?０?＊２?５?０?０??ｌｅｎｇｔｈ??图５所有样品的ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度分布??注：横坐标表示插入（大于０）和缺失（小于０）片段的长度，纵坐标表示对应??的ＩｎＤｅ丨比例。??五、目的基因的ＳＮＶｓ在各ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中的基因分型分布统计??分类统计某样本ＳＮＰ／ＩｎＤｅｌ位点的基因型（纯合／杂合／类型），其数冃和分布??比例见表５。??１９??
本文编号：3407005
【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：121 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
图１ＧＡＴＫ、ＶａｒｓｃａｎＳＮＶ检测分布统计??
?山东大学博士学位论文???转换与颠换的比值（Ｔｓ／Ｔｖ）可以反应ＳＮＶ数据集的准确性，全基因组范围的比??值大约２．０？２．２，编码Ｋ域的比值大约２．８？３．０。??表３转换／颠换类型的ＳＮＶ数目???ＳＮＶ?Ｔｙｐｅ?ＳＮＶＣｏｕｎｔ???Ｔｓ?６１??Ｔｖ?２９??Ｔｓ／Ｔｖ?２．１０３４??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?１５??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?７???Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ?２．１４２９???注：Ｔｓ代表转换类型的ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ注释），Ｔｖ代表颠换类型的ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ??注释），Ｔｓ／Ｔｖ代表ＳＮＶ（经ｄｂＳＮＰ注释）转换和颠换的比值，Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ代表新的??（未被ｄｂＳＮＶ注释）转换类型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注释）??颠换类型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注释）ＳＮＶ转换和颠换??的比值。??？?■Ｔｓ?（５４．４６％）??Ｔｖ?（２５．８９％）??：；Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?（１３．３９％）??■?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?（６．２５％）??图４转换／颠换类型的ＳＮＶ分布比例??四、目的基因在ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度分布统计??统计ＩｎＤｅｌ的插入／缺失片段的长度分布情况，如表４和图５所示：２个插入??片段长度在１？５ｂｐ?（?１０％），?１７个缺失片段长度在Ｉ？５ｂｐ?（?８５％）及１个缺失长度在??１８??
?山东大学博士学位论文???６？１０ｂｐ（５％）?〇??表４?ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度统计??Ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／Ｄｅｌｅｔｉｏｎ?，?＾??Ｌｅｎｇｔｈ?ｌｎ〇ｅｌ?Ｃ〇Ｕｎｔ?ＰｅｒＣＣｎｔａｇｅ??１?？５?２?１０．００％??６?？１０?０?０．００％??１１?？１５?０?０．００％??１６?？２０?０?０．００％??－５?？－１?１７?８５．００％??－１０?？－６?１?５．００％??－１５?？－１１?０?０．００％???－２０?？－１６?０?０．００％???注：“１？５”表示插入的片段长度在１？５ｂｐ之间，“－５？－１”表示缺失的片段长度在??１？５ｂｐ之间，以此类推。??ＩｎＤｅｌ?ｌｅｎｇｔｈ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ??１０．０?■??■ｌｌ?■??－７．５?－５?０?＊２?５?０?０??ｌｅｎｇｔｈ??图５所有样品的ＩｎＤｅｌ插入／缺失长度分布??注：横坐标表示插入（大于０）和缺失（小于０）片段的长度，纵坐标表示对应??的ＩｎＤｅ丨比例。??五、目的基因的ＳＮＶｓ在各ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中的基因分型分布统计??分类统计某样本ＳＮＰ／ＩｎＤｅｌ位点的基因型（纯合／杂合／类型），其数冃和分布??比例见表５。??１９??
本文编号：3407005
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