遗传因素与乳腺癌特征及预后相关性研究

发布时间：2025-03-15 00:30

　　研究背景及目的:1.众所周知,肿瘤家族史尤其乳腺癌/卵巢癌家族史与乳腺癌发病风险高度相关,然而肿瘤家族史与乳腺癌临床病理特征相关性目前尚不明确。我们的研究针对乳腺癌首要遗传易感因素肿瘤家族史进行研究,评估不同类别的肿瘤家族史因素与乳腺癌疾病临床病理学特征及预后相关性。2.BRCAness表型是BRCA突变的表型拷贝,它描述了在没有BRCA种系突变的情况下,肿瘤存在与携带BRCA种系突变同样的同源重组缺陷的情况,是近年来国内外对BRCA相关乳腺癌研究新的热点。我们的研究对乳腺癌BRCAness表型进行检测,分析BRCAness相关乳腺癌是否与BRCA种系突变相关家族性乳腺癌一样存在统一特征,并评估其是否可用于预测特定治疗方案有效性,以及以BRCAness表型作为预后预测指标的可能性。研究方法:1.回顾性纳入10549例女性乳腺癌患者,收集并整理患者相关临床病理学资料及家族史信息,将患者根据肿瘤家族史种类、家族史亲缘分级及家族史患病亲属数量等进行分类并分别进行统计,评估与乳腺癌特征相关的家族史因素。2.对121例初诊临床TNM分期I-III期的女性乳腺癌患者应用MLPA方法对患者穿刺标本和/...

【文章页数】：133 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图1.1家族史相关三阴性乳腺癌患者生存曲线

图1.1家族史相关三阴性乳腺癌患者生存曲线在应用Cox比例风险模型对三阴性乳腺癌患者DFS和OS进行了进一步的单因素分析和多因素分析，结果显示，在DFS的单因素分析中，肿瘤大小>2cm（HR1.645，95%CI1.251–2.164，P<0.001）、....

图2.1BRCAness相关患者生存曲线

图2.1BRCAness相关患者生存曲线由于已知BRCAness与高核分级、ER/PR激素受体阴性以及TNBC亚型等因素相关，且这些因素同时对预后产生不同程度的影响。我们应用Cox比例风险模型对DFS和OS进行了进一步的单因素分析和多因素分析。结果显示....

图2.2BRCAness相关新辅助化疗亚组生存曲线

患者数量百分比患者数量百分比病理疗效判定pCR513.9%1219.0%0.513非pCR3186.1%5181.0%紫杉类药物临床敏感性判定CR+PR2158.3%4977.8%0.041aSD+PD1541.7%1422.2%a....

图2.3BRCAness相关三阴性乳腺癌亚组生存曲线

天津医科大学博士学位论文阳性患者中为76.5%，稍低于该亚组BRCAness阴性患者88.8%，总生存率差异无统计学意义（P=0.295）。生存曲线见图2.3。因此对于三阴性乳腺癌亚组患者而言，BRCAness阳性与较差DFS预后相关，但尽管BRCAness阳性患者5年OS较低，....

本文编号：4034864