张家口地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

发布时间：2017-11-18 09:00

  本文关键词：张家口地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

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【摘要】：目的分析张家口市汉族孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以张家口市860例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果张家口市汉族孕龄女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.3%,高于海南省琼海市,广东省惠州市,均有统计学意义(P0.01);低于山东省淄博市,河南省郑州市,江苏省镇江市,均有统计学意义(P0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型的分布百分数为3.2%,高于山东省淄博市,河南省郑州市,低于海南省琼海市、广东省惠州市,四川省德阳市,江苏省镇江市,有统计学差异(P0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.5%,与四川省德阳市,琼海市存在统计学差异(P0.01)。结论张家口市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
【作者单位】： 河北省张家口市妇幼保健院;上海靶向分子医学研究所;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【基金】：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0135)
【分类号】：R394
【正文快照】： 叶酸在体内被还原成生理活性的四氢叶酸,是体内多种生化反应中的重要辅助因子,是一碳单位的供体,对于机体合成DNA和RNA、细胞增殖和组织生长有重要意义[1]。同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸循环的中间产物。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫

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