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延伸：MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析
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中华神经科杂志2001年8月第34卷第4期ChinJNeurol，August2001，Vol34，No.4·231·

论著··

MELAS型线粒体脑肌病的临床、

病理及影像学研究

戚晓昆

钱海蓉

郭玉璞

陈琳

王湘庆

冯涛

【摘要】目的方法

探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法。

患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局

对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、及组织病理学特点进行系统分析，观察3例患者MRI）

的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果

灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱、乳酸水平升高及身材矮小等，肌电图示肌源性改变，脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处，CT可见基底和异常线粒体，脑活检灰质呈分层性坏死、小血管节及小脑钙化，肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积，符合MELAS型诊断。结论点，并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。

【关键词】线粒体脑肌病；MELAS综合征；病理学

Thestudiesonclinicalmanifestations，，histopathologyandimagingofMELASQIXiaokun*，QIAN

Hairong，GUOYupu，etal.*DepartmentofNeurology，NavalGeneralHospital，Beijing100037，China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheclinicalmanifestions，neuropathologyandimaginginthepatientswithMELAStypeofmitochondrialencephalomyopathyforexploringthediagnosticmethodofthedisease.MethodsSystemicstudywasperformedontheclinicalfeatures，imagingoffourMELASpatients.Musclebiopsyand2brainbiopsiesof3caseswereexamined.ResultsThemainclinicalfeatureswerecharacterizedbyintolerancetoexercise，recurrentheadacheandvomit，focalorgeneralizedseizures，dementia，stroke-likeepisodes，sensorineuraldeafness，hypertrophiccardiomyopathy，endocrinedysfunction，shortstature，lacticacidosisandsoon.Electromyographyshowedmyopathicdamage.CTshowedcalcificationinbasalganglia.CTshowedmultiplelow

parietalandtemporalcortex，whichwasexpressedbythedensitylesionprimarilyingraymatterofoccipital，

abnormallongerT1andT2-weightedsignalsonMRI.Musclebiopsyshowedredraggedfiberandabnormal

astrocytosis，diffusedmicrovascularproliferationandmitochondria.Brainbiopsyshowedlaminarnecrosisofcortex，

calcification.FourcaseswerediagnosedasMELAStype.ConclusionAccordingtoclinicalmanifestationsandneuroimagefeatures，MELASispossiblyearlydefinedincombinationwithmuscleor/andbrainbiopsy.

【Keywords】Mitochondrialencephalomyopathies；MELASsyndromes；Pathology

根据MELAS的临床及影像学特

线粒体脑肌病（mitochondrialencephalopathy，ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。常见临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型，如MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征和

影像及病理证Leigh综合征等。现报道4例经临床、实的MELAS型ME病例。

病例报告

例1

男，视物模糊29岁。因四肢活动后乏力、

发作性头痛1周于1999年7月19日入院。20年，

患者10岁时开始出现走长路或跑步后四肢乏力，视物模糊，行走时易跌跤，学习成绩中下等。1992年后觉记忆力下降，反应迟钝。1999年7月11日出现双颞部跳痛，头晕，头向右转，双眼向右侧凝视，视物模糊，伴恶心、呕吐4次。查头颅CT示基底节钙化，予甘露醇等治疗，症状渐好转。查体：意识清，语言迟缓，记忆力、计算力下降。水平性眼震，指鼻及轮。化验检查：血激酸磷替试验略笨拙，掌颏反射（+）酸激酶正常，血乳酸/丙酮酸比值大于20。肌电图为肌源性改变。脑电图可见棘波、棘慢波，左侧著。10月21日肌活检示RRF。2000年5月23日患者出现头痛、视物模糊、眼球向左侧凝视，并多次发作四肢抽搐、呕吐，左侧同向性偏盲，于2000年6月20

作者单位：海军总医院神经内科（戚晓昆、钱海蓉、100037北京，王湘庆、冯涛）；中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科（郭玉璞、陈琳）

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