56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析

发布时间：2018-07-08 17:53

  本文选题：生长障碍 + 染色体异常　； 参考：《临床儿科杂志》2014年12期

【摘要】：目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。
[Abstract]:Objective to investigate the molecular genetic basis of children with growth disorders. Methods from January to December, 2013, peripheral blood samples from 56 children with growth disorders were collected and DNA was extracted and detected by single nucleotide polymorphism gene array (SNP-array). Results 12 cases (21.4%) had pathogenicity copy number abnormality, 6 cases had sex chromosome abnormality, 4 cases (7.1%) had autosomal abnormality, which could not be detected by routine chromosome karyotype analysis, and the size of these fragments was 2.5 Mb.Results among 56 cases, 12 cases (21.4%) had pathogenicity copy number abnormality, sex chromosome abnormality 6 cases and autosomal chromosome abnormality 6 cases (7.1%). Conclusion SNP-array technique can be used as an effective method for genetic diagnosis of children with growth disorders.
【作者单位】： 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室;
【分类号】：R725.9;R394

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本文编号：2108238