中国人群中体重指数的分离分析及数量性状位点的哈迪—温伯格不平衡定位

发布时间：2020-07-30 19:00

【摘要】： 复杂分离分析是在家系内评估性状传递，检测复杂性状的主基因的一般方法。它通过检测一般模型的不同状态，决定是否孟德尔位点对性状发挥大的效应，以及估计性状变异的遗传大小。这一信息有利于进一步所做的连锁分析。因为性状存在孟德尔遗传是连锁分析的潜在条件。数量性状的复杂分离分析的A回归模型假定同胞与同胞之间的关联相等且完全由父母与子代的关联决定，D回归模型假定同胞与同胞之间的关联相等但并不仅仅由共同的父母决定。体重指数(定义为体重／身高~2)是肥胖的一个重要指标(体重指数＞30为肥胖)。以前的分离分析曾报道在一些群体中体重指数的主基因分离，而对中国人群中体重指数的遗传状况还从未有过研究。本文通过对中国人群中体重指数的家系关联分析和复杂分离分析(D回归模型)来决定中国人群中体重指数的遗传率以及遗传模式。样本由401个核心家庭共1，260个个体组成。所有的家庭随机取自上海市，每个个体都属于汉族。在分析之前，我们调查体重指数与年龄和性别的依赖关系。由于体重指数与年龄显著相关，首先用年龄调整体重指数。分离分析的结果表明，(1)体重指数不存在主基因分离，不同于在其他非中国人群中检测的结果，说明存在种群差异性；(2)一般模型提供了最合适模型，环境模型是次之的严格模型，可能由于体重指数遗传模式的复杂性所致；(3)中国人群中体重指数具有适中的遗传率(h~2=0.313)，低于其他人群中的结果，这是由于体重指数除了受遗传因素影响外还受环境因素影响及样本中低比例的肥胖个体(4.1％的个体BMI＞30)的原因。考虑到潜在的性别与特定基因型及年龄与特定基因型的交互作用可能对体重指数的影响，我们将年龄效应直接融入模型，再次进行分离分析。结果仍然表明体重指数没有主基因分离，一般模型提供了最合适模型，但共显性模型是次之的严格模型。因为没有明显的证据表明BMI具有主基因分离，在中国人群中鉴定BMI的潜在基因，至少在相同的样本，将是一个重大的挑战。另外，数量性状位点的精细定位可以通过检测一列紧密相邻的标记位点偏离哈迪-温伯格平衡来完成。以前的哈迪-温伯格不平衡移测量由于依赖于标记中文摘要基因频率在精细定位时可能产生偏差。我们发展了四个与标记基因频率无关的赊遨濡虑潜不平衡指数(气1。。，乙CD，鱿回，和LCD‘)，两个(几}。:，，乙娜用于群体的标记基因频率已知的情形，两个(赚I，。和LCD’)用于群体的标记基因频率未知的情形。新的指数是标记位点和数量性状位点之间的距离的函数，它不依赖于标记基因频率。计算机模拟表明，当各标记基因频率不同时，用以前的HWD指数精细定位会产生偏差，新的指数可以有效的进行精细定位，使用yU和yT的样本的LCD的功效普遍比仅仅使用yU的样本的气回，的功效高。
【学位授予单位】：湖南师范大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2003
【分类号】：Q987

【引证文献】