中国人群eNOS基因多态性与妊高征相关性研究

发布时间：2020-10-16 09:53

　　 妊娠高血压综合征（PIH）是严重危害孕产妇和待产儿健康的疾病之一，但 是其发病机制至今仍未弄清楚。NO是体内最强的血管舒张因子，目前普遍认为内 源性NO产量的减少可能是导致妊高征发生的重要原因之一。体内满足生理功能 所需要的NO主要由内皮型一氧化氮合酶（eNOS）催化L-精氨酸生成瓜氨酸与NO 的反应提供，并且eNOS是该反应途径中唯一的限速酶。妊高征患者体内NO合成 量的减少可能是由于eNOS基因突变所致。故人们推测eNOS基因可能是妊高征的 易感基因。位于eNOS基因外显子7上G894T突变导致其编码蛋白298位发生 Glu/Asp的错义突变，该突变存在影响eNOS蛋白的稳定性，从而降低蛋白的催化 活性。另外位于eNOS基因启动子上T-786C突变能显著降低该启动子的转录活性， 从而减少eNOS蛋白的合成，NO合成量也随之减少。为证实这两个多态性是否同 样在中国人群中存在以及频率分布情况，并判定是否是妊高征发病的风险因子。 我们以中国人群（包括妊高征患者组、正常妊娠组、随机妇女组及随机人群组） 为研究对象，分别用PCR-RFLP和PCR-SSCP与测序和PCR-TGGE的方法检测了eNOS 基因G894T和T-786C这两个多态性位点的存在并统计各自的频率分布。结果在 51例中、重度妊高征患者和56例正常妊娠者、74例随机妇女以及82例随机人 群中外显子7突变基因型（GT，TT）频率分别为35.4％、31.1％、26.8％、27.5％ （P=0.751），T基因频率分别为18.3％、15.5％、13.4％、13.7％（P=0.661）；同时 在55例中、重度妊高征患者和82例正常妊娠以及96例随机妇女中启动子突变 基因型（CC，TC）频率分别为19.8％、15.9％、20％（P=0.951），C等位基因的频 率分别为10.9％、9.0％、11.8％（P=0.755）。因此，在中国人群中存在外显子7 G894T 和启动子T-786C这两个多态性位点。应用病例-对照分析的方法分析了这两个多 态性与中、重度妊高征的相关性。结果发现这两个多态性位点均与中、重度妊高 征不相关。我们未能找到eNOS基因是妊高征的候选基因的直接证据。eNOS基因 是否是妊高征的易感基因还需进一步实验证明。
【学位单位】：暨南大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2001
【中图分类】：R394.5
【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
前言
实验技术路线
实验仪器与材料
资料与方法
结 果
讨 论
小 结
致 谢
参考文献
附录 1
附录 2

【参考文献】

相关期刊论文 前3条

1 周天鸿,李月琴,姚冬生;妊高征易感基因的研究进展[J];遗传;2000年04期

2 汪希鹏,林其德;妊高征的遗传学研究[J];中华妇产科杂志;1998年10期

3 赵永忠,徐湘民,徐钤;PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变[J];中华医学遗传学杂志;1999年02期

本文编号：2843097