慢性进行性眼外肌麻痹的分子遗传学研究

发布时间：2021-01-07 06:16

　　目的 通过对慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO，包括KSS）患者眼外肌的线粒体DNA（mtDNA）的分子遗传学研究，探讨CPEO发病的分子机制，为CPEO的诊断、治疗提供分子遗传学的理论基础和依据。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、PCR结合限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术以及PCR结合单链构象多态性（PCR-SSCP）技术，对4例CPEO患者、10例非CPEO患者的外周血单个核细胞（PBMC）、受累眼外肌（包括提上睑肌在内的7条肌肉）mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变、tRNA（Leu）基因3243位点的点突变以及tRNA（Leu）基因其它位点的突变情况进行检测分析。结果 ①在1例CPEO患者眼外肌标本（提上睑肌）中检测到mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变，而在其PBMC中未检测到；②在所有CPEO患者及非CPEO患者的受累眼外肌和PBMC标本中未检测出A3243G点突变；③所有标本中均未检测到tRNA（Leu）基因的其它点突变。结论 ①mtDNA的8483～13459碱基部位缺失突变与CPEO的发病有关；②在患者的受累眼外肌中检测到此缺失突变... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
论文
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    英文摘要
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
致谢
综述
    正文
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体的多态性、异质性与线粒体疾病研究[J]. 牟奕,严明,单祥年.  国外医学.遗传学分册. 2000(02)
[2]线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析[J]. 王朝霞,李晓东,陈清棠,贺茂林,吴小晶.  北京医科大学学报. 1999(03)
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本文编号：2962070