与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展

发布时间：2017-07-05 00:13

  本文关键词：与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展

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【摘要】：单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型变异遗传学的理解,尤其是关于人类遗传疾病的研究。而非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)是SNPs中的一种,主要是指处于编码区会引起翻译后对应氨基酸序列变化的单核苷酸突变。因为nsSNPs可能会对蛋白质的功能造成影响,被认为是造成人类遗传病的主要原因。因此将与疾病相关的nsSNPs从中性的nsSNPs中区分出来是很重要的。本文根据国内外与疾病相关nsSNPs预测的研究,分析了预测中所涉及到的特征属性,总结了对这些特征进行优化的特征选择方法,并概述了在预测过程中使用的各种分类器。
【作者单位】： 南京航空航天大学生物医学工程系;南京医科大学第一附属医院;
【关键词】： 非同义单核苷酸多态性 nsSNPs预测 特征选择 分类器
【基金】：国家自然科学基金项目(61171191) 江苏省自然科学基金项目(BK2010500)
【分类号】：R3411;Q78
【正文快照】： 变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异。其分为两种前言形式:一种是位于编码区引起翻译后的氨基酸序列变化发生改随着人类基因组研究计划(HGP)DNA序列测定工作的迅变从而导致蛋白质功能发生改变的c SNPs,即错义突变速发展和二代测序的大量使用,发现了很多没有预期得到的

【共引文献】

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7 罗争;张e，

本文编号：519843