全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

发布时间：2017-08-22 12:05

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【摘要】：目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。
【作者单位】： 中国医学科学院基础医学研究所;北京协和医学院基础学院生理系、医学分子生物学国家重点实验室;中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科;
【关键词】： Kallmann syndrome KAL 全外显子组测序
【分类号】：R346
【正文快照】： Kallmann syndrome又名促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成与分泌不足或其行为异常导致的遗传性疾病[1,2]。其主要临床表现为性腺功能障碍与嗅觉的缺失或减退,也可伴有各种躯体异常,包括面中线发育缺陷,如唇裂、腭裂、肾脏

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本文编号：719022