尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析

发布时间：2017-09-01 13:37

  本文关键词：尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析

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【摘要】：目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后直接进行正反向测序,并与Genebank进行比对;将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变,其父母均为T107C的杂合突变;家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失,即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113del GCTGGC),且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测,家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113del GCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序,均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础,其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113del GCTGGC的纯合突变,考虑为人类基因多态性。
【作者单位】： 郑州大学第一附属医院儿科;
【关键词】： 尼曼-匹克病 分子遗传学 基因突变 SMPD基因 酸性神经鞘磷脂酶
【分类号】：R725.9;R3416
【正文快照】： 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病[1]。根据临床表现可分为5型:A型(急性神经型或婴儿型)、B型(慢性非神经型或内脏型)、C型(慢性神经型或幼年型)、D型(No Va-Scotia型)、E型(成人非神经型)。据报道A型约占所有NPD的85%。A型与B

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本文编号：772398