基因组和转录组整合分析发掘中外猪品种选择信号

发布时间：2020-05-29 01:06

【摘要】：家猪是由野猪驯化而来,其被驯化的过程也就是人类对其选择的过程。在该过程中,家猪在体型外貌、生产性能、生活习性等方面发生了巨大变化。表型的变化预示着与该性状相关的基因发生了特定的变异,这种变异会在基因组上留下信息,即选择信号(selection signature)或选择印迹(selection footprint)。通过对选择信号的研究有助于揭示猪重要性状在其被驯化过程中表型变异的遗传机制,鉴定与这些表型变异相关的候选基因,为分子育种提供有用的基因和标记。本研究利用高密度SNP芯片、全基因组重测序数据分析了中外不同品种猪的群体结构以及选择信号,鉴别与生长、繁殖、抗病等重要经济性状相关的受选择区域/基因。尤其以商用瘦肉型大白猪和中国地方通城猪为主要研究对象,结合转录组测序数据,对它们的选择信号做了较为全面的探究,初步鉴定出了一批与大白猪和通城猪在繁殖和免疫性状差异的基因。取得的主要研究结果如下:(1)利用207头中国地方猪、408头大白猪和117头南美山地猪的60KSNP芯片数据,应用VarLD工具估计不同群体间的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)差异,筛选每个群体内共同的选择信号。选择前0.1%的标准化的VarLD值,并结合每个群体内的LD块,在所有群体中共检测到4个区域受到选择,它们分布在7、9、13和14号染色体上。这些区域主要与脂肪酸含量、体长、单位面积的肌纤维数目(肌纤维密度)、臀部结构和体重等数量性状有关。在大白猪中的一个选择信号(7号染色体56.5-56.6Mb)中含有ADAMTSL3基因,该基因与体长有关。(2)利用408头大白猪和45头通城猪的60KSNP芯片数据,应用相对扩展单倍型纯合度(relative extended haplotype homozygosity,REHH)和群体分化指数 FST方法分别分析每个品种内和两个品种间的选择信号。结果在大白猪中检测到34个受选择区域,包含61个已知基因;在通城猪中检测到25个受选择区域,含有57个已知基因。根据猪QTL数据库信息,并结合IPA通路分析,大白猪的选择信号主要与体重、日增重、瘦肉率等性状有关,而通城猪的选择信号多与腹部脂肪沉积、背膘厚等性状有关。两个群体的平均遗传分化系数为0.254,显著分化的区域主要与日增重、肌内脂肪含量有关。(3)基于6头欧洲野猪、7头中国野猪和20头大白猪,28头通城猪(包括一个18头通城猪的混合池和10个通城个体)的重测序数据,利用CLR方法和核苷酸多态性TT方法分析大白猪和通城猪的选择信号,并比较大白猪和通城猪的FST指数,筛选高度分化的受选择区域。对3头大白猪和3头通城猪的睾丸、脾脏和腹股沟淋巴结进行转录组测序。通过整合基因组上受选择基因和转录组水平上差异表达的基因,分析大白猪和通城猪在繁殖和抗病性状差异的遗传机理。在大白猪和通城猪中分别筛选出758和708个受选择基因。基因富集显示,大白猪和通城猪受选择基因主要与生长(如体型大小、日增重)和繁殖(如胚胎发育、产仔数、雄性生殖发育)等表型相关。而在睾丸组织的6430个差异表达基因中,发现大白猪或通城猪受选择的基因(如CATSPERD、PCSK4、INSL6等)参与精子形成、精子细胞发育、精子活力、减数分裂等生物学过程。FST方法筛选出了群体分化的183个基因(如NFKB1、PIK3R1、IL6、FADD等)参与免疫系统、白细胞介素和Wnt信号通路的调控。在脾脏和腹股沟淋巴结中差异表达的基因中,多个与免疫相关的受选择基因(如AZU1、CCNF、KIF4A、ELOB、TBCB等)只在通城猪中高表达。
【图文】：

指有利突变在群体中得到固定的过程，其表现为基因杂合度＋断降低；负向逡逑也叫净化选择（ｐｕｒｉｆｙｉｎｇ邋ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ），是指去除有害突变的过程，表现为突降低：平衡选择则表现为维持群体的多态性变异及杂合优势。家畜由野生到逡逑须经历一个重要过程，即人工驯化。在该过程当中，由于受到自然选择和人逡逑，它们在体型外貌、生产性能、生活习性等方面发生了巨大变化。一般的，逡逑到家养品种的形成过程为：原始祖先一具有微小差祥一按照人类需求的标准逡逑进行保留或淘汰一微小变异的积累一性状分化一新品种形成。逡逑有利等位基因突变出现时，经过对其强烈选择，，使该突变及所在染色体上连逡逑的基因频率在群体中快速升高并固定下来，这种现象被称为遗传搭载（ｇｅｎｅｔｉｃｉｋｉｎｇ）或搭载效应（ｈｉｔｃｈｈｉｋｉｎｇ邋ｅｆｆｅｃｔ）邋（Ｓｍｉｔｈ邋ａｎｄ邋Ｈａｉｇｈ邋１９７４）。这些突变及域则为选择信号（ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ邋ｓｉｇｎａｔｕｒｅ）或选择印迹（ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ邋ｆｏｏｔｐｒｉｎｔ）。由应的发生往往会导致选择信号的多态性降低，故也把这种现象称作选择性清逡逑ｌｅｃｔｉｖｅｓｗｅｅｐ）（图邋１－３和图邋１－４）。逡逑选择性？除前逦选择性ｉｓ除后逡逑

图１４选择性清除在遗传变异的效应（Ｎｋ、ｌｓｅｎ２０（＞５）逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋１－４邋Ｔｈｅ邋ｅｆｆｅｃｔ邋ｏｌ邋ａ邋ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ邋ｓｗｅｅｐ邋ｏｎ邋ｇｅｎｅｔｉｃ邋ｖａｒｉａｔｉｏｎ邋（Ｎｉｅｌｓｅｎ邋２００５）逡逑１．２．２．３选择信号检测方法逡逑选择信号的检测理论主要基于：位点的遗传多态性、等位基因频谱（ｓｉｔｅ邋ｆｒｅｑｕｅｎｃｙ逡逑
【学位授予单位】：华中农业大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：S828


本文编号：2686130