猪基因组功能区域注释与结构多态性注释及应用
发布时间：2021-02-04 23:26
大约1百万年前,两个独立的野猪种群从东南亚分化而来,并侵入整个欧亚大陆,此后不同猪种之间发生了各种各样的由自然或人为影响所引起的基因交流事件,最终导致具有遗传和性状多样性的猪种形成。目前猪不仅是世界上最受欢迎的肉类消费品之一,还作为研究人类疾病的模型。然而由于缺少猪的功能区域和基因多态性的完整注释,局限了人们对于猪的基因组的认识,并降低了猪作为医学模型的可行性。为此,本论文基于多组学信息进行猪的基因组注释,并进行基因组的多态性的检测和应用,主要包括以下六个部分:1)通过构建猪的编码基因（PCGs）表达谱,证实了来自20,401个PCGs的55,328个已知转录本,同时补充了 15,385个PCGs的136,537个新转录本。其中分别鉴定了 5,592个组织富集PCGs、948个系统富集PCGs以及5147个全组织表达PCGs。通过与人类转录图谱进行比较,可以发现一些同源PCGs在人类和猪生物体中具有相似的表达特征。此外,那些表达量在人类中远高于猪的PCGs主要与大脑和神经系统有关,而1,607个猪主导的PCGs在异体移植排斥反应和嗅觉转导通路具有显著的富集,这些结果很好的反映了基因组功...
【文章来源】：中国农业大学北京市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：171 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
图２－１－１本研究中分析所涉及的３４个猪的样本??Ｆｉｇｕｒｅ?２－１－１?３４?ｐｉｇ?ｓａｍｐｌｅｓ?ａｎａｌｙｚｅｄ?ｉｎ?ｔｈｉｓ?ｓｔｕｄｙ??注：选取３４个具有代表性的正常猪样本作为转录组的资源
１００－??ｃＩ??Ｉ??０３??￡??ｈｕｍａｎ＿Ａｎｎｏ（ａｔｉｏｎ??ｕ?ＰＩＧ＿Ａｎｎｏｔａｂｏｎ??Ｉ?１〇－?＾?ＰＩＧ＿ｌｄ？ｉｔｉｆｉｅｄ??ｌＵＸｕ??Ｈｕｍａｎ＿Ａｎｒ＞ｏｔａｔｉｏｎ?ＰＩＧ＿Ａｒｎｏｌａｔｉｏｎ?Ｐ１Ｇ＿ｋｌｅｎｌｉｆｉｅｄ??图２－１－２人与猪之间基因表达量的比较??ｒｅ?２－１－２?Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ?ｏｆ?ｎｕｍｂｅｒ?ｏｆ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ?ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ?ｐｅｒ?ｇｅｎｅ?ｂｅｔｗｅｅｎ?ｈｕｍａｎｓ?ａ注释的编码基因的基础上，构建了一个组织表达相关图谱，使用基的进行层次聚类。如图２－１－３，除了三个明显的异常值——成人睾丸、据聚集成多个具有己知相似功能的连接组：肝、肾、肌肉系统（背腰最网膜，大脑和脊髓）；成人免疫器官（脾脏，唾腺和淋巴）；囊状组织（的发现与人类组织预期的生物学表达谱相似［２３］，反映了人与猪之间建的转录本的可靠性。??
大学博士学位论文?第二部分猪的基因组功能区多细胞生物中，一些组织中表达的基因被认为是具有组织特异性相关功能的组织富－５）。结果表明８，４８２（１４％）个完整注释的转录本（５，５９２个编码基因）表现出组织特异性以及１６，３５６（２７％）个完整注释的转录本（９，７２６个编码基因）在某一特定的组织中的表具有第二表达量的组织中的表达水平至少高于五倍的ＦＰＫＭ。与之前的人类研宄相猪的睾丸中发现了最多组织富集的基因，其次是幼年猪的大脑、视网膜以及成年猪的明，具有复杂生物过程的组织通常具有更多的组织富集基因，而这些组织富集的基的功能密切相关。例如视网膜中富集的＿?（Ｒｈｏｄｏｐｓｉｎ）基因所证明的，它在视网重要的作用［６９］。这种组织特异性不仅证实了已知基因的生物学特性，而且还可以用组中未知基因的潜在功能。??Ｗｅｌｌ－ａｎｒＫ）ｔａｔｅｄ?ｐｒｏｔｅｉｎ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ?Ｕｎｋｎｏｗｎ?ｐｒｏｔｅｉｎ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ??
【参考文献】：
期刊论文
[1]Identification and analysis of mouse non-coding RNA using transcriptome data[J]. Yuhui Zhao,Wanfei Liu,Jingyao Zeng,Shoucheng Liu,Xinyu Tan,Hasanawad Aljohi,Songnian Hu. Science China（Life Sciences）. 2016(06)
[2]A Brief Review on the Human Encyclopedia of DNA Elements （ENCODE） Project[J]. Hongzhu Qu,Xiangdong Fang. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. 2013(03)
[3]3个猪品种黑素皮质素受体1（MC1R）基因变异研究（英文）[J]. 顿桂玲,李祥龙,曹洪战,周荣艳,李兰会. 遗传学报. 2007(09)
本文编号：3019105
【文章来源】：中国农业大学北京市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：171 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
图２－１－１本研究中分析所涉及的３４个猪的样本??Ｆｉｇｕｒｅ?２－１－１?３４?ｐｉｇ?ｓａｍｐｌｅｓ?ａｎａｌｙｚｅｄ?ｉｎ?ｔｈｉｓ?ｓｔｕｄｙ??注：选取３４个具有代表性的正常猪样本作为转录组的资源
１００－??ｃＩ??Ｉ??０３??￡??ｈｕｍａｎ＿Ａｎｎｏ（ａｔｉｏｎ??ｕ?ＰＩＧ＿Ａｎｎｏｔａｂｏｎ??Ｉ?１〇－?＾?ＰＩＧ＿ｌｄ？ｉｔｉｆｉｅｄ??ｌＵＸｕ??Ｈｕｍａｎ＿Ａｎｒ＞ｏｔａｔｉｏｎ?ＰＩＧ＿Ａｒｎｏｌａｔｉｏｎ?Ｐ１Ｇ＿ｋｌｅｎｌｉｆｉｅｄ??图２－１－２人与猪之间基因表达量的比较??ｒｅ?２－１－２?Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ?ｏｆ?ｎｕｍｂｅｒ?ｏｆ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ?ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ?ｐｅｒ?ｇｅｎｅ?ｂｅｔｗｅｅｎ?ｈｕｍａｎｓ?ａ注释的编码基因的基础上，构建了一个组织表达相关图谱，使用基的进行层次聚类。如图２－１－３，除了三个明显的异常值——成人睾丸、据聚集成多个具有己知相似功能的连接组：肝、肾、肌肉系统（背腰最网膜，大脑和脊髓）；成人免疫器官（脾脏，唾腺和淋巴）；囊状组织（的发现与人类组织预期的生物学表达谱相似［２３］，反映了人与猪之间建的转录本的可靠性。??
大学博士学位论文?第二部分猪的基因组功能区多细胞生物中，一些组织中表达的基因被认为是具有组织特异性相关功能的组织富－５）。结果表明８，４８２（１４％）个完整注释的转录本（５，５９２个编码基因）表现出组织特异性以及１６，３５６（２７％）个完整注释的转录本（９，７２６个编码基因）在某一特定的组织中的表具有第二表达量的组织中的表达水平至少高于五倍的ＦＰＫＭ。与之前的人类研宄相猪的睾丸中发现了最多组织富集的基因，其次是幼年猪的大脑、视网膜以及成年猪的明，具有复杂生物过程的组织通常具有更多的组织富集基因，而这些组织富集的基的功能密切相关。例如视网膜中富集的＿?（Ｒｈｏｄｏｐｓｉｎ）基因所证明的，它在视网重要的作用［６９］。这种组织特异性不仅证实了已知基因的生物学特性，而且还可以用组中未知基因的潜在功能。??Ｗｅｌｌ－ａｎｒＫ）ｔａｔｅｄ?ｐｒｏｔｅｉｎ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ?Ｕｎｋｎｏｗｎ?ｐｒｏｔｅｉｎ?ｉｓｏｆｏｒｍｓ??
【参考文献】：
期刊论文
[1]Identification and analysis of mouse non-coding RNA using transcriptome data[J]. Yuhui Zhao,Wanfei Liu,Jingyao Zeng,Shoucheng Liu,Xinyu Tan,Hasanawad Aljohi,Songnian Hu. Science China（Life Sciences）. 2016(06)
[2]A Brief Review on the Human Encyclopedia of DNA Elements （ENCODE） Project[J]. Hongzhu Qu,Xiangdong Fang. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. 2013(03)
[3]3个猪品种黑素皮质素受体1（MC1R）基因变异研究（英文）[J]. 顿桂玲,李祥龙,曹洪战,周荣艳,李兰会. 遗传学报. 2007(09)
本文编号：3019105
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