利用二代测序挖掘鸡拷贝数变异及影响饲料效率的候选基因
发布时间：2021-03-26 08:17
家鸡是生物学基础研究中十分重要的模式动物,目前其研究热点主要集中于基因组遗传变异的鉴定和影响经济性状的功能基因的挖掘。而二代测序技术的飞速发展为鸡的结构和功能基因组学的研究提供了一个强有力的工具。本研究基于二代测序技术主要进行了两方面的研究。（一）全基因组重测序检测鸡基因组拷贝数变异CNVs广泛存在于人和其他物种的基因组中,并与部分表型变异和疾病易感性有关。由于SNP和aCGH芯片的敏感性和分辨率并不高,因此本研究利用全基因组重测序方法检测了鸡全基因组范围的CNVs。本研究以12只鸡作为试验群体,包括1只红色原鸡,7只地方鸡种和4只国外鸡种。经分析,我们共检测到8840个CNV区域（CNVR）,覆盖98.2Mb鸡基因组序列,占其总长的9.4%。CNVR长度从1.1kb至268.8kb不等,平均为11.1kb。分别利用aCGH芯片和qPCR方法验证了测序预测的结果。在aCGH试验中,发现相关系数在0.435到0.755之间,而qPCR试验发现阳性验证率为91.71%,假阴性率为22.43%。本研究发现2216个RefSeq基因与2214个CNVRs重叠,这些基因涉及到一些重要的分子功能。...
【文章来源】：中国农业大学北京市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：113 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
Ilhunina侧序原理流程图
Chromosome图1 - 4 CNV的类型Figure 1 - 4 Class of CNVs (Estivill & Armengol 2007)后代基因组CNV的形成过程中，绝大多数CNV来自于父母的遗传，只有小部分是从头突成的新CNV?随着人们对CNV研究的深入，发现其主要由以下四种分子机制产生，并且绝大多数CNV的形成，如下图1-5所示。(1)非等位基因同源重组（Non-allelic Homologous Recombination, NAHR):据研宄发现非因同源重组主要是由于两个非等位配对且相似性很高的序列发生交换所导致的，其主要来拷贝重复序列（Low copy repeats, LCRs)和片段重复序列（Segmental duplications, SDs)y and Eichler 2006, Stankiewicz and Lupski 2002)。当重复序列位于相同染色体上时，非同源导致重复片段的扩增、缺失和倒位，而在不同染色体上时则会导致形成染色体易位(Lupski。这一过程中，CNV的形成会受到重复序列长度，同源性，距离及方向的影响。因而很多重复序列所导致的CNV常常由于技术平台的分辨率不够而被低估。NAHR产生的CNVs个重要的特性，就是它们能复发并且会造成相似的断点。此外有研宄发现NAHR与等位基重组一样，并不是随机分布在基因组上的，即有重组热点(Myers, et al. 2008, Jeffreys, et al.,且两者的热点区域一般较为接近，表明两者可能具有类似的形成机制。大量的NAHR事在减数分裂阶段，可以形成含有CNV的配子传递给下一代，具有可遗传性和相对稳定性，
变而形成的新CNV?随着人们对CNV研究的深入，发现其主要由以下四种分子机制产生，并且能解释绝大多数CNV的形成，如下图1-5所示。(1)非等位基因同源重组（Non-allelic Homologous Recombination, NAHR):据研宄发现非等位基因同源重组主要是由于两个非等位配对且相似性很高的序列发生交换所导致的，其主要来源是低拷贝重复序列（Low copy repeats, LCRs)和片段重复序列（Segmental duplications, SDs)(Bailey and Eichler 2006, Stankiewicz and Lupski 2002)。当重复序列位于相同染色体上时，非同源重组会导致重复片段的扩增、缺失和倒位，而在不同染色体上时则会导致形成染色体易位(Lupski1998)。这一过程中，CNV的形成会受到重复序列长度，同源性，距离及方向的影响。因而很多由于短重复序列所导致的CNV常常由于技术平台的分辨率不够而被低估。NAHR产生的CNVs拥有一个重要的特性，就是它们能复发并且会造成相似的断点。此外有研宄发现NAHR与等位基因同源重组一样，并不是随机分布在基因组上的，即有重组热点(Myers, et al. 2008, Jeffreys, et al.2005),且两者的热点区域一般较为接近
本文编号：3101297
【文章来源】：中国农业大学北京市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：113 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
Ilhunina侧序原理流程图
Chromosome图1 - 4 CNV的类型Figure 1 - 4 Class of CNVs (Estivill & Armengol 2007)后代基因组CNV的形成过程中，绝大多数CNV来自于父母的遗传，只有小部分是从头突成的新CNV?随着人们对CNV研究的深入，发现其主要由以下四种分子机制产生，并且绝大多数CNV的形成，如下图1-5所示。(1)非等位基因同源重组（Non-allelic Homologous Recombination, NAHR):据研宄发现非因同源重组主要是由于两个非等位配对且相似性很高的序列发生交换所导致的，其主要来拷贝重复序列（Low copy repeats, LCRs)和片段重复序列（Segmental duplications, SDs)y and Eichler 2006, Stankiewicz and Lupski 2002)。当重复序列位于相同染色体上时，非同源导致重复片段的扩增、缺失和倒位，而在不同染色体上时则会导致形成染色体易位(Lupski。这一过程中，CNV的形成会受到重复序列长度，同源性，距离及方向的影响。因而很多重复序列所导致的CNV常常由于技术平台的分辨率不够而被低估。NAHR产生的CNVs个重要的特性，就是它们能复发并且会造成相似的断点。此外有研宄发现NAHR与等位基重组一样，并不是随机分布在基因组上的，即有重组热点(Myers, et al. 2008, Jeffreys, et al.,且两者的热点区域一般较为接近，表明两者可能具有类似的形成机制。大量的NAHR事在减数分裂阶段，可以形成含有CNV的配子传递给下一代，具有可遗传性和相对稳定性，
变而形成的新CNV?随着人们对CNV研究的深入，发现其主要由以下四种分子机制产生，并且能解释绝大多数CNV的形成，如下图1-5所示。(1)非等位基因同源重组（Non-allelic Homologous Recombination, NAHR):据研宄发现非等位基因同源重组主要是由于两个非等位配对且相似性很高的序列发生交换所导致的，其主要来源是低拷贝重复序列（Low copy repeats, LCRs)和片段重复序列（Segmental duplications, SDs)(Bailey and Eichler 2006, Stankiewicz and Lupski 2002)。当重复序列位于相同染色体上时，非同源重组会导致重复片段的扩增、缺失和倒位，而在不同染色体上时则会导致形成染色体易位(Lupski1998)。这一过程中，CNV的形成会受到重复序列长度，同源性，距离及方向的影响。因而很多由于短重复序列所导致的CNV常常由于技术平台的分辨率不够而被低估。NAHR产生的CNVs拥有一个重要的特性，就是它们能复发并且会造成相似的断点。此外有研宄发现NAHR与等位基因同源重组一样，并不是随机分布在基因组上的，即有重组热点(Myers, et al. 2008, Jeffreys, et al.2005),且两者的热点区域一般较为接近
本文编号：3101297
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