伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫临床及ELP4基因多态性研究

发布时间：2017-10-13 15:12

本文关键词：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫临床及ELP4基因多态性研究

【摘要】：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是一种儿童时期常见的癫痫综合症,属于特发性局灶性癫痫,具有特定的发病年龄、发作形式及脑电图特征,而神经发育及神经影像学一般正常,通常预后良好。本病的发病年龄在3～13岁之间,75%的痫性发作出现于NREM(非快速眼动)期,主要是在入睡期或觉醒前,一般持续数秒至数分钟,发作形式主要为感觉性或局灶性运动性发作,主要影响面部和口咽部,有时累及一侧肢体或继发全面性发作。其脑电图特征表现为中央颞区棘波,可从一侧扩展至对侧,而背景节律正常。神经影像学检查正常。其诊断基于特征性临床表现、脑电图特征。卡马西平、奥卡西平是首选的一线药物。发作不频繁、轻度或夜间发作、发病年龄接近自然缓解年龄患儿无需抗癫痫药物治疗。研究伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫临床、脑电图及药物治疗反应及其发生机制,对本病的诊断、治疗及预后具有重要价值。此外,目前关于伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫遗传学的研究大多是欧洲人群,国人尚无大样本研究。考虑到种族差异,在国人中进行该病的遗传学研究,探求欧洲人群已知突变与国人发病的关系,有助于寻找国人的易感基因及研究伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发病机制。本研究以95例伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫患儿为研究对象,对其进行临床表现、脑电图特征及药物治疗反应的研究。为分析伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫患儿与ELP4基因多态性的关联性并进一步研究其发病与ELP4基因多态性的关联,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患者和102例正常对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和对照间分布频率的差异。研究发现,伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫儿童期发病,以部分运动性发作或部分性发作继发全面性发作为主,脑电图背景活动正常,癫痫样放电多局限或以中央、颞区为主,睡眠脑电图检查亦有异常放电。精神运动发育正常,神经系统及神经影像学检查正常,药物治疗反应良好。汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT无关联。目的：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是小儿时期常见的一种特发性局灶性癫痫综合征,是儿童良性癫痫的主要形式,具有其独特的特点,临床表现多为口面部症状,如一侧面部、口角抽动或口角歪斜,有时可波及肢体,或继发全面性发作。伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发作与睡眠密切相关,发作多在刚入睡不久,部分在晨起欲醒时,其发作类类型为部分运动发作或部分泛化全身性发作,部分运动性发作主要表现为简单部分运动发作,极少数可表现为复杂部分性发作,如口咽部自动症(咂嘴、吞咽等)。伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发作间期脑电图具有特征性改变,表现为中央颞区棘波放电,可从一侧扩散至对侧,而背景节律正常,睡眠周期正常。本研究的目的是总结BECT患儿的临床及脑电图特征。方法：对95例BECT患儿进行详细的临床、脑电图及神经影像学检查明确诊断,总结其临床表现、脑电图特点及药物治疗反应。结果：BECT儿童期发病,以部分运动性发作或部分性发作继发全面性发作为主,脑电图背景活动正常,癫痫样放电多局限或以中央、颞区为主,睡眠脑电图检查亦有异常放电。精神运动发育正常,神经系统及神经影像学检查正常,药物治疗反应良好。结论：BECT为儿童良性癫痫,具有特征临床及脑电图特点,药物反应良好。目的：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是小儿时期常见的一种特发性局灶性癫痫综合征,约占小儿癫痫的15%-20%,发病年龄在3-13岁,发作与睡眠密切相关,发作类型为局限性运动或感觉性发作,可以继发全身发作,常常在16岁后自发消失。近年来国外学者发现,伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫是儿童良性癫痫的主要形式,具有其独特的特点,脑电图有特异的中央颞区棘波,具有遗传倾向,但具体的遗传部位及机制尚在研究中。目前关于BECT遗传学的研究大多是欧洲人群,汉族人中尚无大样本研究。考虑到种族差异,在国人中进行该病的遗传学研究,探求欧洲人群已知突变在国人发病的关系,有助于寻找国人的易感基因。方法：以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异。结果：ELP4基因第9内含子rs986527位点基因频率在患者组和健康对照组之间无显著差异(p=0.29,OR=1.24,95%CI：0.83～1.84)。结论：汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT发病无关联。
【关键词】：癫痫 临床表现 脑电图 ELP4 多态性 癫痫 临床表现 脑电图 癫痫 ELP4 多态性
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R742.1
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