先天性颅缝早闭的临床及遗传学研究

发布时间：2017-10-16 23:11

  本文关键词：先天性颅缝早闭的临床及遗传学研究

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【摘要】：背景与目的 先天性颅缝早闭是一种较为常见的颅额面畸形，指患儿在发育过程中，存在一条或多条骨缝的过早融合以及由此产生的颅面骨产生畸形，该疾病将对患儿样貌产生严重影响，部分情况下狭小的颅腔可阻碍脑组织发育，造成智力、运动发育落后。本研究旨在通过对先天性颅缝早闭患儿的临床表现及基因突变情况进行研究，以了解这一疾病的发病特征及遗传学规律。 方法 研究并观察上海儿童医学中心收治的各类散发的单纯性颅缝早闭患儿20例和2个Crouzon综合征家系共5例患者的临床表现，结合头颅CT三维重建结果，并对致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点进行检测。 结果 20例散发的单纯性颅缝早闭患儿临床上仅表现为一条或多条颅缝的提早融合以及由颅缝早闭所导致的颅骨畸形，2个Crouzon综合征家系患者临床上除了表现为颅骨畸形，同时还存在眼球突出、鼻骨弯曲、面骨凹陷等多种畸形。20例散发单纯性颅缝早闭患儿并未发现有意义的FGFR2基因突变，在2个Crouzon综合征家系中分别检测到1个稳定遗传的基因突变：1）FGFR2第7外显子的868位核苷酸的T→C的转换突变；2）FGFR2第6外显子的301位核苷酸的A→G的转换突变。 结论 1）综合征性颅缝早闭的颅面骨畸形相比单纯性颅缝早闭更为严重，且往往合并有多种其他畸形；2）综合征性颅缝早闭相比单纯性颅缝早闭具有更为强烈的遗传倾向；3）我们检测所发现的FGFR2第6及第7外显子的基因突变可能是造成中国地区Crouzon综合征患者发病原因之一。
【关键词】：先天性颅缝早闭 临床表现 成纤维成长因子受体2 基因突变
【学位授予单位】：上海交通大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R726.5
【目录】：

• 中文摘要6-7
• Abstract7-9
• 主要中英文缩略对照表9-10
• 绪论10-12
• 一、材料与方法12-20
• 二、结果20-28
• 三、讨论28-32
• 五、结论32-33
• 参考文献33-36
• 附录 综述36-44
• 参考文献41-44
• 致谢44-45
• 攻读学位期间发表的学术论文45

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 杨君毅;生长因子在颅缝早闭症中的作用研究进展[J];口腔颌面外科杂志;2004年01期

2 王新刚;赵振民;;颅盖畸形形成机制的研究进展[J];中国美容整形外科杂志;2007年01期

3 杨娴娴;穆雄铮;;颅缝早闭畸形的遗传学研究进展[J];组织工程与重建外科杂志;2012年06期

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本文编号：1045432