青春期前尿道下裂儿童的性激素水平调查及临床意义

发布时间：2017-11-09 15:34

  本文关键词：青春期前尿道下裂儿童的性激素水平调查及临床意义

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【摘要】：目的:观察尿道下裂儿童外周血染色体、性激素的内分泌变化及合并畸形情况,探讨可能的内分泌相关病因,评估尿道下裂患儿的性激素水平与局部解剖因素综合评分是否比尿道口位置或阴茎下弯程度具有更好的相关性。根据局部解剖评分判断其愈后情况,为是否采取内分泌辅助治疗提供依据。对象和方法:选取2012年1月至2016年2月期间在苏州大学附属儿童医院就诊的122名尿道下裂儿童,年龄从1月至149月,平均年龄为20月,所有儿童先前均未进行雄激素治疗。记录了122名患儿中的93名儿童外周血的染色体类型;根据年龄将122名患儿分为两组(≤6月、6月);122名患儿均行脱氢表雄酮(DHEA)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促泌乳素(PRL)基础值的测定,对这些数据进行记录,比较两组间DHEA、FSH、LH、T、E2及PRL有无不同,分析DHEA和T、LH和T有无相关性。记录61名住院患儿尿道口的位置和阴茎的局部特征,采用局部解剖评分系统(LAFS)计算其阴茎的综合得分;根据尿道口位置将61名住院患儿分为轻、重两组,比较两组间LAFS、FSH、LH、及T有无不同。根据阴茎下弯程度将61名住院患儿分为三组,第一组(≤10°),第二组(10°,≤30°),第三组(30°),比较三组之间LAFS、T有无差异性。根据LAFS将61名住院患儿分为两组(I组≤19,II组19),比较两组间FSH、LH、E2、PRL、DHEA、T有无不同。41名6月龄以上患儿行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验,记录这41名患儿注射GnRH前和注射GnRH后卵泡生成素(FSH)和黄体生成素(LH)30min、60min、90min、120min时对应的浓度,比较轻、重两组间峰值、升高幅度及峰值时间有无差异。17名6月龄以上患儿行人绒毛膜促性腺激素(HCG)激发试验,记录这17名患儿注射hcg前、后30min、60min时以及72小时血清睾酮(t)的浓度,比较轻、重两组30min、60min时t值有无差异,以及各组激发试验反应情况。29名患儿检测了血清双氢睾酮(dht)的浓度,对这29名患儿的睾酮/双氢睾酮(t/dht)的值进行了计算。对以上记录的数据进行简单统计计算,了解尿道下裂儿童染色体异常情况和合并畸形情况。spss19.0统计软件分析性激素水平和年龄、尿道口的位置、阴茎下弯程度、局部解剖因素评分的相关性。数据以均数±标准差(?x?s)及百分比等表示,数据分析前进行方差齐性检验,多组间比较采用单因素方差分析(one-wayanova),两均值比较采用独立样本t检验,取?=0.05为检验水准,p0.05提示差异有统计学意义。结果:93例尿道下裂患儿中90例染色体核型为46xy,3例染色体核型异常,分别为:46xy,del(11)(q23)、46xy,t(7;14)/46xy和46xy,inv(9)(p11q12),其中有2例为无合并畸形的近端型尿道下裂,染色体总畸变率为3.2%。61例住院患儿中,单纯尿道下裂31例,30例合并各类畸形(合并畸形率49.2%);14例合并阴茎阴囊转位,8例合并隐睾,3例合并斜疝或鞘膜积液,2例合并前列腺小囊,3例合并其他畸形;30例合并畸形的尿道下裂中,17例为重型尿道下裂;14例合并阴茎阴囊转位的尿道下裂均为重度尿道下裂;重度尿道下裂合并阴茎阴囊转位最常见,其次为隐睾、疝气或鞘膜积液。按年龄分组,6月龄(含6月龄)以下58例,6月龄以上64例,6月龄以上患儿的dhea、fsh、lh、t、e2、prl值较6月龄以下患儿低,其中dhea、lh、t、prl两组间具有统计学意义(p0.05)。41例gnrh激发试验患儿中,轻型尿道下裂17例,重型尿道下裂24例,均有反应;24名患儿lh的峰值出现在120min、7名出现在90min、3名出现在60min、7名出现在30min;36名患儿fsh的峰值出现在120min、2名出现在90min、3名出现在60min;两组患儿中大部分血清fsh和lh浓度持续到120min时并未降低;fsh升高的幅度轻型比重型稍大,但无统计学意义(p0.05),且lh升高幅度轻、重度之间无明显差异。fsh峰值、lh峰在轻、重两组之间无显著异性,且fsh、lh升高倍数轻、重两组间亦无显著差异(p0.05)。17名hcg激发试验中7例有反应,5例无反应,5例不升反降,17例患儿72小时睾酮值均较高。轻型尿道下裂患儿的睾酮基础值较重型高,且存在统计学意义。29名患儿测定了血清双氢睾酮的浓度,其中有22例(75.9%)正常,2例大于正常范围值,5例小于正常范围值。29例中约半数(12例)睾酮水平较正常值两倍以上升高,其余均处于正常水平以下,计算睾酮与双氢睾酮的比值,其中最大值为2.51,最小值为0.03,平均值为0.57,均处于正常值水平,轻型和重型之间无统计学差别。61名住院患儿中,18名为轻型(A组),43名为重型(B组);以LAFS分类,I组30名,II组31名;以阴茎下弯分组,则第一组:17人,第二组:28人,第三组:16人。A组较B组的LAFS分值高,B组的LAFS的值大部分(93%,40例)在19以下,而A组中有6例(33%)的患儿LAFS的值较低,B组相对A组来说,FSH的值较高,从统计学方面来说,A组和B组之间有统计学差异。当按阴茎下弯程度来分组计算激素的平均值时,发现阴茎下弯程度越重,睾酮水平就越低,但是这种差异并没有统计学意义。对以LAFS分类的两个组进行分析,发现第一组相对第二组有较高的LH、FSH值和较低的E2、T值。结论:1.重度尿道下裂患儿特别是合并其他泌尿生殖系统畸形时,染色体畸变的可能性大,有必要行染色体检查明确其类型。2.六月龄以下患儿性激素分泌水平出现一高峰,之后逐渐降低,提示大部分尿道下裂患儿存在正常男婴的小青春期睾酮反应。3.大多数单纯性尿道下裂患儿下丘脑-垂体-性腺轴(HPG轴)功能正常,可能存在延迟现象,部分患儿垂体功能增强,重度尿道下裂患儿的睾丸间质细胞功能较弱,储备功能正常。4.重度下弯和低LAFS的尿道下裂患儿雄激素水平较低,重型尿道下裂和低LAFS患儿睾丸支持细胞功能障碍,LAFS可以作为预测尿道下裂严重程度和采取激素辅助治疗的指标。
【学位授予单位】：苏州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R726.9

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本文编号：1162527