诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习

发布时间：2018-02-12 04:40

  本文关键词： 肿瘤 遗传 TP基因 Li-Fraumeni综合征 儿童　出处：《中国当代儿科杂志》2017年12期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌。对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变:c.844CT(p.Arg282Trp)(杂合),患儿母亲、姐姐均检测出该突变。符合LFS诊断标准。TP53基因是比较明确的LFS致病基因。儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。因此对于儿童肿瘤患者,尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤,有必要进行遗传学评估,如果存在TP53基因突变,治疗上则应当更为积极,并对LFS家系进行系统监测管理。
[Abstract]:LFS is one of the most common types of LFS disease . The most common in LFS disease is osteosarcoma , adrenal cortical carcinoma , central nervous system tumor and soft tissue tumor . The most common in the LFS disease spectrum is osteosarcoma , adrenal cortical carcinoma , central nervous system tumor and soft tissue tumor .

【作者单位】： 北京大学第一医院科儿科;
【基金】：北京大学第一医院青年基金(2017QN03)
【分类号】：R725.9

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本文编号：1504800