复杂热性惊厥GABRG2基因突变分析

发布时间：2018-05-04 02:44

  本文选题：复杂热性惊厥 + GABRG2基因　； 参考：《山西医科大学》2012年硕士论文

【摘要】：目的 热性惊厥(febrile seizure, FS或febrile convulsion, FC)是婴幼儿期最常见的惊厥性疾病，其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。发病率在2%～5%之间，患儿预后一般良好，但约3%的患儿以后可发展为无热惊厥，即癫痫[1]。本病的临床经过有多样性，可分为单纯热性惊厥(simple febrile seizure, SFS)和复杂热性惊厥(complex febrile seizure, CFS)两型。其中CFS发病年龄＜6个月或在6岁以上仍发病，起病时体温可不足38℃，发作形式有部分性发作表现，起病24小时内惊厥发作超过一次，惊厥时间较长，有的可达20～30分钟，发作前可能已有中枢神经系统异常（如：智力低下、脑损伤或脑发育不全等），热退后一周脑电图仍有异常等特征[28]。CFS可由病毒感染、神经生物化学异常及脑病理改变等引起，其病因和发病机制尚不完全清楚，可能是环境因素与遗传因素共同作用的结果。目前研究认为，本病可有明显的遗传倾向，可能是常染色体显性遗传，隐性遗传和多基因遗传也有报道。以不同种族和地区的家系进行基因座神经学研究得到的热性惊厥易感基因定位已经有8q13-21(FEB1)[2]、19p13.3(FEB2)[4-7]、2q23-24(FEB3)[8]、5q14-15(FEB4)[9]和6q22-24(FEB5)[10]等。本研究运用提取人类基因组DNA、PCR扩增及DNA序列分析等技术对与CFS致病有关的基因GABRG2全部9个外显子及邻近内含子区域进行突变扫描，以获得确切的基因突变类型。初步分析CFS患者基因型与表型的关系，为CFS分子病因学研究提供数据，有助于CFS患者的基因诊断和遗传咨询。 方法 采集2例CFS患者和50名无血缘关系健康对照者的外周血，采用经典Miller蛋白酶K-氯化钠高盐析法提取外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子，应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。参阅国内外已有研究和报道，，初步分析CFS基因型和表型间的关系。 结果 1.本研究检出患儿1存在GABRG2基因W390X突变,患儿1的父亲检测出该突变但未发病，母亲未检测出该突变。 2本研究检出患儿2存在GABRG2基因W390X突变,其父亲未检测出该突变，母亲检测出相同突变位点，未对其弟弟进行突变基因筛查。 3.本研究所检出的基因变异均为点突变。 结论 1．本研究检测2例CFS患儿的GABRG2基因存在W390X突变，与以往报道的热点突变一致，说明W390X也是这两例CFS患者的热点突变。 2. W390X突变在CFS患者呈常染色体显性遗传伴外显率不全。 3.对于同一基因同一位点的突变导致不同的临床表型，有待进一步研究。
[Abstract]:Purpose Febrile seizure, FS or febrile convulsion, FC) is the most common convulsive disease in infancy. It is defined as a febrile convulsion occurring in infancy and excluding central nervous system infection and history of febrile convulsion. The incidence is between 2% and 5%, and the prognosis is generally good, but about 3% of the children can develop into febrile convulsion later, that is epilepsy [1]. The clinical course of this disease is diverse and can be divided into two types: simple febrile seizure (SFS) and complex febrile seizure (CFS). The onset age of CFS was less than 6 months or over the age of 6 years. The onset temperature of CFS could be less than 38 鈩

本文编号：1841235