果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

发布时间：2018-06-28 10:18

  本文选题：果糖 + -二磷酸酶缺乏　； 参考：《临床儿科杂志》2017年12期

【摘要】：目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355GA,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合)。结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic diagnosis of fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency and the analysis of mutation locus of its pathogenic gene. Methods the clinical data and panel screening results of a child with fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency were retrospectively reviewed. Results the 2-year-old girl developed nausea, vomiting, mental retardation and lethargy after repeated infection with intermittent convulsions. Blood biochemical examination showed that there was a missense variation of FBP1 gene in hypoglycemia and acidosis, c. 355GAPp. Asp119Asn (homozygote), which was carried by parents (heterozygosity). Conclusion the possibility of fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency should be considered in children with recurrent hypoglycemia and acidosis.
【作者单位】： 宁夏医科大学总医院儿科;宁夏医科大学总医院医学实验中心;
【基金】：宁夏自然科学基金(No.NZ17175)
【分类号】：R725.9

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本文编号：2077660