唐氏综合征患儿外周血全基因组miRNA差异表达及生物学功能分析

发布时间：2018-06-29 21:50

  本文选题：微小RNA + 唐氏综合征　； 参考：《广东医学》2017年19期

【摘要】：目的检测唐氏综合征(DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞miRNA表达的差异,探索DS患儿21号3染色体扰乱2倍体基因表达和免疫缺陷的形成机制。方法收集6例标准核型DS患儿(DS组)和6例健康儿童(non-DS组)外周血标本,分别提取各组样本外周血单个核细胞总RNA等量混合,构建DS组和non-DS组small RNA文库,采用Illumina测序技术对两组样本外周血单个核细胞miRNA的表达水平进行差异分析,同时对差异表达miRNA调控靶基因进行生物信息学功能分析,并用Stem-loop qRT-PCR对Illumina测序结果和差异表达miRNA的调控靶基因进行验证。结果两样本总共表达miRNA有911种,其中只有114种miRNA显著性差异表达(差异倍数2,P0.001),其中有11种在DS组中低表达,103种高表达,包括编码于21号染色体的5个miRNA(miR-99a、let-7c、miR-125b、miR-155、miR-802)。生物学功能分析显示高丰度差异表达miRNA调控靶基因与造血和淋巴器官的发育、胸腺的发育、T/B细胞的分化和活化有关。结论 DS患儿21号3染色体对2倍体miRNA表达丰度的影响较小,21号染色体编码miRNA也未均呈现1.5倍以上的升高,高丰度差异表达的miRNA可能与DS患儿免疫系统的发育缺陷以及DS患儿循环T、B淋巴数量的异常有关。
[Abstract]:Objective to detect the difference of miRNA expression in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) between children with Down's syndrome (DS) and healthy children, and to explore the mechanism of aberrant diploidy gene expression and immune deficiency on chromosome 21 3 in children with DS. Methods Peripheral blood samples of 6 children with standard karyotype DS and 6 healthy children (non-DS group) were collected, and the total RNA of peripheral blood mononuclear cells (PBMC) were extracted from each group, respectively, and the small libraries of DS group and non-DS group were constructed. The expression level of miRNA in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of two groups was analyzed by Illumina sequencing technique, and the bioinformatics function of differentially expressed miRNA regulatory target genes was analyzed. The results of Illumina sequencing and the regulatory target genes of differentially expressed miRNA were verified by Stem-loop qRT-PCR. Results there were 911 miRNAs expressed in the two samples, of which only 114 miRNAs were significantly differentially expressed (differential multiple 2p0.001). Among them, 11 miRNAs expressed 103 kinds of miRNAs in DS group, including 5 miRNAs encoded on chromosome 21 (miR-99alet-7cmmiR-125bmmiR-155miR-802). Biological function analysis showed that high abundance differentially expressed miRNA regulatory target genes were related to the development of hematopoietic and lymphoid organs and the differentiation and activation of T / B cells in thymus. Conclusion chromosome 21 3 has little effect on the expression of miRNA in diploidy in children with DS, and the miRNA encoded on chromosome 21 does not increase by more than 1.5 times. The differential expression of miRNA with high abundance may be related to the deficiency of the immune system and the abnormal number of circulating T _ (B) lymphoid in DS children.
【作者单位】： 深圳市人民医院临床医学研究中心;重庆市妇幼保健院检验科;重庆市第七人民医院检验科;
【基金】：广东省科技计划项目(编号:2012B032000008) 深圳市科技创新计划项目(编号:CXZZ20130321090846345)
【分类号】：R725.9

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本文编号：2083473