全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用

发布时间：2018-12-08 12:39

【摘要】：全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因诊断提供帮助。
[Abstract]:Total exon sequencing (WES) technology has been widely used in the gene diagnosis of clinical diseases due to its relatively economic and effective. This article mainly discusses the application of WES in the clinical diagnosis of primary immunodeficiency disease (PID), and systematically summarizes the pathogenicity gene of PID and the newly discovered pathogenetic gene, which was found under the aid of WES detection. It is divided into two parts: transcription factor related gene and non-transcription factor related gene. It is hoped that it will be helpful for clinical gene diagnosis.
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院新生儿科;上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 卫生部新生儿疾病重点实验室 复旦大学附属儿科医院;
【基金】：国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901500)
【分类号】：R725.9

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 刘辉;唐晓蕾;刘金荣;李惠民;赵顺英;;PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征的临床特点和基因分析[J];中华儿科杂志;2016年09期

【共引文献】

相关期刊论文 前1条

1 陈乡;王慧君;周文浩;;全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用[J];国际药学研究杂志;2017年02期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 傅俊英;赵蕴华;;DNA测序技术领域的相关政府投入分析[J];现代生物医学进展;2012年05期

2 ;低成本的DNA测序技术将引领医疗保健的变革[J];科技创业;2010年06期

3 ;第三代测序技术简介[J];生物医学工程与临床;2011年02期

4 余馨;刘启刚;王明蓉;;高通量DNA测序技术在抗体新药研发中的应用[J];药学学报;2012年03期

5 韦贵将;邹秉杰;陈之遥;宋沁馨;李佑志;周国华;;新一代测序技术的研究进展[J];现代生物医学进展;2012年19期

6 刘英华;陈瑛;;高通量测序技术的最新研究进展[J];中国妇幼保健;2013年12期

7 蔡晓静;朱煌;孔繁琪;冯婕妤;赵立全;牛宗镇;;DNA测序技术的进展和挑战[J];现代生物医学进展;2013年20期

8 刘莉扬;张学工;;高通量测序技术在临床医学中的应用进展[J];医学综述;2013年16期

9 刘燕;;新一代测序准备好了吗[J];IT经理世界;2013年17期

10 赵晓娟,刘金毅,蔡有余,琦祖和;发展中的DNA测序技术[J];生物工程进展;1997年04期

相关会议论文 前10条

1 何彪;涂长春;;下一代测序技术的应用及展望[A];中国畜牧兽医学会家畜传染病学分会第八届全国会员代表大会暨第十五次学术研讨会论文集[C];2013年

2 李晓峰;刘公社;;利用454测序技术大规模挖掘羊草抗逆转录因子的研究[A];中国草学会牧草育种委员会第七届代表大会论文集[C];2009年

3 张卉;秦利涛;吴东;王红丹;廖世秀;;新一代测序技术在产前诊断中的应用[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

4 倪培相;;新一代高通量测序技术在微生物基因组学研究中的应用[A];2010年中国科学院微生物研究所博士后学术年会暨第二届博谊论坛论文摘要集[C];2011年

5 王楷[，

本文编号：2368361