粘多糖病11例病例报告及文献复习

发布时间：2019-09-12 18:03

【摘要】：目的:探讨粘多糖病的临床表现、X线表现、诊治进展。方法:收集广西医科大学第一附属医院的粘多糖病病例。对其临床资料进行回顾性总结分析,同时检索相关文献。结果:从2000年1月到2016年1月,共有粘多糖病例11例。其中男10例,女1例。初次发病年龄:出生时~8岁,有家族史2例。临床表现:四肢骨骼畸形10例,身材矮小7例,鼻梁低平7例,面容丑陋5例,口唇外翻5例,舌肥大3例,头颅增大4例,鸡胸4例,肋骨外翻3例,脊柱侧弯畸形2例,肝、脾大7例,腹外疝5例,智力下降2例,听力损害1例。X线表现:头颅增大4例,蝶鞍增大2例,脊柱呈“子弹头”或“鸟嘴样”改变5例,脊柱后凸畸形3例,肋骨呈“飘带状9例,骨化延迟6例,末端指节屈曲呈爪状5例,掌指骨粗短3例,尺桡骨远端呈V形改变6例,髋臼变浅、增宽5例。其他检查:眼底检查未见异常6例,智力低下2例,腹部B超提示肝脾大2例,喉镜鼻咽腺样体肥大2例,心脏瓣膜病变3例,头颅MRI示脑室软化灶1例,脑室扩大1例。治疗:1例因合并诊断生长激素缺乏,予补充重组人生长激素治疗,所有病例均未予特殊治疗,自动出院。结论:粘多糖病多为儿童期发病,患者中男性多于女性。粘多糖病主要临床表现有四肢骨骼畸形、关节活动障碍、身材矮小、头颅增大、特殊面容(包括面容丑陋,鼻梁低、平、宽,口唇外翻等)、肝脾大、腹外疝。头颅增大、椎体呈椭圆形或呈“子弹头”、“鸟嘴样”改变、肋骨呈“飘带状”改变、骨化延迟、四肢长管骨及短管骨畸形是粘多糖病的常见X线表现。粘多糖病目前无有效的根治方法,对已有先证者的家庭或有疑似粘多糖病患儿的母亲再次妊娠时建议行产前诊断,以降低粘多糖病患儿出生率。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R725.8

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本文编号：2535277