以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

发布时间：2019-09-12 19:25

【摘要】：目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。
【图文】：

斑图,患儿,腹部

?[2]，TSC2位于第16号染色体（16p13.3）[3]。现回顾性分析1例经基因检测确诊的TSC患儿的临床资料，以提高临床医师的认识。1临床资料患儿，女，36日龄。母亲妊娠33周常规产检时发现胎儿心脏异常，随即行胎儿超声心动图示胎儿心室内异常回声结节，无其他不适主诉，为求进一步检查来温州医科大学附属第一医院就诊。患儿为G1P1，40+5周顺产，试管婴儿（其母双侧输卵管堵塞），出生体质量3240g，无窒息史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。入院体格检查：神志清，精神可，右下腹部有3cm×2cm色素缺失斑（图1），右下肢膝内左侧腹部可见一色素脱失斑图1患儿腹部

彩色多普勒超声心动图

35卷第7期2017年7月JClinPediatrVol.35No.7Jul.2017侧1.0cm×0.5cm色素缺失斑，左侧大腿可及数块色素缺失斑，约绿豆大小，未见牛奶咖啡斑及鲨鱼皮样斑，面部未见异常，浅表淋巴结未及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，口唇无发绀；两肺呼吸音清，未及干湿罗音；心律不齐，可闻及期前收缩，，未闻及明显杂音；腹软，肝脾肋下未及；四肢活动可，神经系统检查阴性。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、肌钙蛋白、脑钠肽未见明显异常。超声心动图示，左、右心室内异常回声结节（考虑心肌横纹肌瘤可能，图2）、卵圆孔未闭。头颅磁共振成像（MRI）示双侧室管膜下、皮质多发结节（图3）。腹部B超未见明显异常。24h动态心电图示窦性心律，频发房性期前收缩（6.9%）、房性期前收缩未下传。视频脑电图示患儿自然睡眠，基本节律以弥漫性持续性低-高幅2~3Hzδ节律、低-高幅4~7Hzθ节律和低幅14~20Hzβ节律交替出现为背景，调节条幅较差，未见明显的痫样放电。眼底检查正常。2个次要特征者就可确诊；具有1个主要特征，或1个主要特征加1个次要特征，或2个（或以上）次要特征者为疑似患者。本例患儿符合4个主要特征，可确诊为TSC。横纹肌瘤位于右室腱索上（箭头所示），呈强回声，大小11mm×4mm图2彩色多普勒超声心动图A.患儿TSC2基因35号外显子c.4541-4544delCAAA框内移码突变（箭头处）；B.患儿父亲正常序列；C.患儿母亲正常序列图4DNA测序结果ABCA.室管膜下结节（白箭头所示）及脑白质辐射状迁移线（红箭头所示），呈高信号；B.室管膜下结节（箭头所示），呈低信号；C.皮质多发结节（箭头所示），呈高信号图3头颅MRI经医院伦理委员会审核，家长知情同意，采集患儿及父母血标本行基因检测。通过高通量二代测
【作者单位】：温州医科大学附属第一医院儿科;温州医科大学附属第一医院超声科;温州医科大学附属第一医院放射科;
【分类号】：R725.9

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