ARX基因突变与秦巴山区儿童精神发育迟滞及儿童智力的关系

发布时间：2020-03-22 05:35

【摘要】：秦巴山区是我国陕西南部的贫困山区,由于该地区自然环境恶劣,交通不便,形成了相对隔离的人群,该地区精神发育迟滞(MR)儿童较多,在排除了环境因素之外,遗传因素是不可忽视的重要原因。 ARX基因是新近发现的一个与特异性或非特异性精神发育迟滞相关的基因,在ARX突变的7种类型中由多聚丙氨酸(polyA)重复造成的突变最多,本文中我们选择研究ARX基因第二外显子上的两段易发生突变的多聚丙氨酸序列,在安康、柞水试验区对年龄在6～14的儿童进行智力测查和MR诊断,共获得MR儿童114人、边缘儿童103人和正常儿童283人,并采集其血样500份,通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、克隆、测序等一系列实验手段进行分析。结果发现,在安康试验区存在两名男性突变个体,他们均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列上插入长度为24bp的片段而导致ARX基因突变。根据智力诊断,他们总智商、操作智商相比正常个体都偏低。但是与其它研究发现所不同的是,有一名此次发现的ARX基因突变个体虽然智商水平偏低,但其社会适应能力却表现为正常。由此我们推测,突变的ARX基因并没有影响到受大脑高级功能控制的行为。 另外,通过实验发现秦巴山区试验区并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列的突变,所以该位点突变并不是导致秦巴山区儿童精神发育迟滞的主要致病原因。
【图文】：

2月Rx突变与所导致的MR患者表型A群突变有5一7种类型(如图2一3、2一4所示)，，a、21bp的插入(333一355)，造成多聚丙氨酸从点以下简称为Loeusl(Petterstormmeetal，2002);b、24bp的重复(428一451)，造成多聚丙氨酸从点以下简称为LocusZ;;16增加到23个，该突变位12增加到20个，该突变位图2一3ZlbP的插入(333一355)，多聚丙氨酸从16增加到23个图2424bp的重复(428并51)

取l拜16X澳酚兰loadingbueffr溶液和5环IPCR产物混合，用2%Agrose，1xTAE缓冲液在80V电压下电泳30min，在凝胶成像系统中用紫外线投射观测仪对凝胶进行观测，调好焦距拍摄，结果如图3一2、图3一3所示:图3一3loeusZAgrose凝胶电泳图
【学位授予单位】：西北大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2005
【分类号】：R749.94

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 富玲凤;;98例精神发育迟滞伴癫痫患者的用药情况调查[J];中国民康医学;2011年15期

2 林春洁;苏保育;肖旭曼;何丽婵;黄维手;杨宇;苏巧丹;;技能训练对住院流浪精神发育迟滞患者康复效果的影响[J];中国民康医学;2011年14期

3 汪早晨;陈太友;;精神发育迟滞患儿父母心理健康状况调查分析[J];精神医学杂志;2011年03期

4 林栋;吴强;;针灸治疗精神发育迟滞的现代研究及古籍记载的相关性探讨[J];辽宁中医杂志;2011年09期

5 ;聪明的男人更专一[J];双足与保健;2010年03期

6 黄劲柏;;针刺对精神发育迟滞儿童社会适应能力的影响[J];中国中医药信息杂志;2011年05期

7 杨海河;张玉敏;裘蕾;孔元原;赵娟;;先天性甲状腺功能减低症智力特点及影响因素分析[J];中国儿童保健杂志;2011年08期

8 任传波;董文科;许俊亭;;78例拒绝上学住院儿童的临床症状分析[J];中国医药指南;2011年16期

9 宋爱武;马堆贤;;精神发育迟滞的生物心理社会因素[J];中国疗养医学;2011年07期

10 李萌萌;张庆红;刘瑛辉;岳丽;刘芝慧;郝建华;;手术室外精神发育迟滞患者外周血单个核细胞移植术的麻醉管理[J];南方医科大学学报;2011年07期

相关会议论文 前10条

1 刘小林;刘军训;江学锋;王锐;;精神发育迟滞性防卫能力鉴定的若干问题[A];中国法医学会第三届全国司法精神病学学术会议论文集[C];2006年

2 陈建民;黄恩;李美园;;精神发育迟滞患儿的智残程度及其相关因素分析[A];2009年浙江省医学会精神病学学术年会暨浙江省医师协会精神科医师分会第二届年会论文汇编[C];2009年

3 冯斌;琚玮;;穴位封闭治疗儿童精神发育迟滞58例[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

4 李真;胡季明;陈贻华;周湘梅;马宇行;黄海峰;严惠然;王向林;关莲英;王文波;;广东省中山市精神发育迟滞流行病学调查[A];中国心理卫生协会第四届学术大会论文汇编[C];2003年

5 孔永彪;;106例女性精神发育迟滞患者性自我防卫能力[A];中华医学会精神病学分会第九次全国学术会议论文集[C];2011年

6 李安民;刘爱军;张海涛;;精神发育迟滞伴行为障碍的外科治疗[A];中国医师协会神经外科医师分会第六届全国代表大会论文汇编[C];2011年

7 王威;吴国林;金英华;;精神发育迟滞71例鉴定分析[A];中国法医学会司法精神病学专业委员会第一次全国司法精神病学学术会议论文汇编[C];2002年

8 李神赐;亢明;徐雪云;齐咏华;;性自我防卫能力司法鉴定分析[A];中国法医学会第三届全国司法精神病学学术会议论文集[C];2006年

9 王莉;;浅谈精神发育迟滞病人的护理体会[A];二零零六年度全国第五次护理专业学术会议论文汇编[C];2006年

10 郭希文;龚万宇;刘开滨;;151例精神发育迟滞司法鉴定分析[A];中国法医学会法医临床学学术研讨会论文集[C];2000年

相关重要报纸文章 前10条

1 本报记者 谢文英　实习生 孙久晴;测智商,为孩子还是为奖金？[N];检察日报;2010年

2 本报记者;华玺·财智商都商住双功能项目奠基[N];晋中日报;2010年

3 廉德瑰;思考“低智商社会”[N];人民日报;2010年

4 张贺;中国会沦为低智商社会吗[N];人民日报;2011年

5 中国航天科工集团公司红峰厂党委书记 崔卫东;少些“低智商” 多些勤思考[N];中国航天报;2011年

6 何胜;低智商社会与税收可持续[N];中华工商时报;2011年

7 司马童;别拿公众 智商说事[N];工人日报;2011年

8 陈宝泉;如何看待低智商社会[N];中国教育报;2011年

9 何丹婵;“智商”将成智能电视新标准[N];科技日报;2011年

10 果果;“差生”测智商到底谁有病[N];乌鲁木齐晚报(汉);2011年

相关硕士学位论文 前10条

1 张香云;二项必选数字记忆测验在精神发育迟滞鉴定中的应用[D];河北大学;2009年

2 李楠;ARX基因突变与秦巴山区儿童精神发育迟滞及儿童智力的关系[D];西北大学;2005年

3 王喜英;基于家系的DIO2基因多态性与秦巴山区人群精神发育迟滞的关联研究[D];西北大学;2010年

4 李锋超;PRSS12基因多态性与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2010年

5 李洛然;BRWD3基因单核苷酸多态性和秦巴山区精神发育迟滞相关性研究[D];西北大学;2012年

6 刘英英;TRAPPC9基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年

7 左璇;GPD2基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年

8 王磊琼;健康成年人智商的静息态局部一致性研究[D];天津医科大学;2011年

9 尚庆娟;精神发育迟滞患者的犯罪学特征及其刑事责任能力评定的相关因素分析[D];四川大学;2006年

10 李亚静;FGD1基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年

本文编号：2594571