NADPH氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性与川崎病及冠状动脉损伤的相关研究

发布时间：2020-09-08 10:09

　　目的:本研究以南充地区川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿和对照组健康儿童外周血基因组DNA为研究对象,对烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶C242T位点进行碱基分析,探讨NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性和川崎病发病以及并发冠状动脉损害的的相关性,为川崎病及冠状动脉损害并发症的诊断及治疗提供依据。方法:收集2017年12月至2018年12月期间川北医学院附属医院诊治的75例川崎病患儿血液标本;采用病例对照研究,选取同期于我院门诊健康体检儿童75例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion,CAL)将KD患儿可分成无冠脉损害组(non coronary artery lesion,NCAL)和冠状动脉损害组(CAL)。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)与直接基因测序技术对研究对象的C242T基因多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中C242T基因型和等位基因频率。结果:p22phox亚基C242T基因基因型频率(χ2=0.667,P=0.414)及等位基因型频率(χ2=0.560,P=0.454)在川崎病组与健康对照组两组间分布无显著差异(P0.05)。p22phox亚基C242T基因基因型频率(χ2=4.38,P=0.036)及等位基因频率(χ2=4.509,P=0.034)在川崎病CAL组与NCAL两组间分布差异显著(P0.05);NCAL组等位基因T的频率(17%)明显低于等位基因C(83%)。结论:p22phox亚基C242T基因多态性可能与川崎病易感性无关。p22phox亚基C242T基因多态性可能与川崎病冠状动脉损害发生相关。p22phox亚基C242T等位基因T可能对川崎病冠状动脉损害具有保护作用。
【学位单位】：川北医学院
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R725.4
【部分图文】：

电泳图,NADPH氧化酶,亚基,电泳

A 质量的鉴定酸定量仪检测血液标本提取的 DNA，DNA 样品 A260 之间，浓度在 30-50ng/μl 之间，满足后续试验要求。phox 亚基 C242T 基因 PCR 及酶切结果述条件进行 PCR 模板扩增，PCR 产物电泳出现一条。(图 1)

酶切电泳,亚基,基因型,电泳

CR 扩增产物进行酶切后，CT 基因型电泳出现、160bp 和 19断；CC 基因型电泳只出现 353bp 片断；TT 基因型电泳出现3bp 两条片断。(图 2)KD 组 CC 基因型 58 例 CT 基因型 16 例 TT 基因型 1 例。对照组 CC 基因型 62 例 CT 基因型 12 例 TT 基因型 1 例。

氧化酶,基因测序,亚基,波峰

12基因型 TT图 3 NAPDH 氧化酶 p22phox 亚基 C242T 基因测序图波峰：A，蓝色波峰：C，黑色波峰：G，红色波峰：T 箭头所示位置即为基型为单峰，杂合型为双峰

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