血串联质谱在Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症诊断中的价值

发布时间：2020-09-27 10:01

　　目的:通过分析婴儿胆汁淤积症患儿血串联质谱的氨基酸、酰基肉碱以及部分生化结果,以提高Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症诊治水平,减少误诊、漏诊。方法:分析2016年01月至2018年12月于江西省儿童医院住院诊断婴儿胆汁淤积症,行血串联质谱检测的患儿,共144例;分为Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症组(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)11例,胆道闭锁组(Biliary Atresia,BA)40例,巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)组(Cytomegalovirus hepatitis,CMV)93例,比较三组患儿的血串联质谱及部分生化结果,并采用kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney检验进行数据统计分析。结果:1.0三组在丙氨酸、精氨酸、鸟氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值中存在差异(P0.05)。NICCD组表现为精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸测值升高,丙氨酸测值下降,其余两组未见明显显著高氨基酸血症。差异氨基酸测值每两组对比,示NICCD组与BA组或CMV组在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值比较仍具有显著差异(P0.05),就差异氨基酸诊断NICCD行ROC曲线分析,示丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸测值诊断效能高;而BA组与CMV组间对比在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值中差异无统计学意义(P0.05)。三组在游离肉碱(C0)、短链酰基肉碱(C2、C6DC)、及长链酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)测值比较中有差异,均有统计学意义(P0.05),NICCD组长链酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)测值显著高于其他两组。以上差异酰基肉碱每两组比较,示NICCD组与BA组或CMV组测值比较,在C0、C2、C6、C18、C18-OH项无显著差异,余差异酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2)比较具有统计学意义(P0.05),行ROC曲线分析,示C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2诊断效能高。2.0三组实验室检查结果比较中,Alb、TBil、DBil、IBil、ALT、AST、GGT、PT结果均具有显著差异(P0.05),且AST/ALT比值也具有显著差异(P0.05),Glu未见显著差异。结论:血串联质谱检测的氨基酸及酰基肉碱为NICCD临床诊断提供依据,其中瓜氨酸、甲硫氨酸、精氨酸、长链酰基肉碱升高及丙氨酸下降诊断价值高,结合生化改变程度可临床诊断,减少误诊、漏诊。
【学位单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R725.7
【部分图文】：

ROC曲线,ROC曲线,氨基酸,检验量

图 1 具有差异氨基酸的 ROC 曲线表 4 具有差异氨基酸的 ROC 曲线下面积检验量面积标准误 P 值 95%可信区间瓜氨酸 0.999 0.001 0.000 0.997-1.000甲硫氨酸 0.906 0.050 0.000 0.807-1.000精氨酸 0.770 0.087 0.003 0.599-0.941酪氨酸 0.745 0.087 0.007 0.575-0.916丙氨酸 0.886 0.066 0.000 0.756-1.000

ROC曲线,ROC曲线

NICCD 组与BA 组P 值 0.507 0.225 0.125 0.060 0.009 0.000NICCD 组与CMV 组P 值 0.419 0.594 0.016 0.000 0.000 0.000BA 组与CMV 组P 值 0.015 0.009 0.107 0.026 0.029 0.005组别 C16:1-OH C16-OH C18 C18:1 C18:2 C18-OHNICCD组与BA 组P 值 0.003 0.001 0.184 0.033 0.001 0.189NICCD组与CMV 组P 值 0.000 0.000 0.004 0.001 0.000 0.007BA 组与CMV 组P 值 0.403 0.356 0.035 0.062 0.013 0.006

【参考文献】