促甲状腺素受体基因失活突变在促甲状腺素抵抗综合征中的研究

发布时间：2020-10-25 17:23

　　 研究背景 促甲状腺素(TSH)抵抗综合征是一种对正常生物活性的TSH分子敏感性下降的综合征,由促甲状腺素受体(TSHR)本身缺陷或受体后细胞内信号传递功能障碍引起。患者TSH水平升高,但不伴甲状腺肿。依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低。因此TSH抵抗综合征可表现为亚临床甲低及先天性甲状腺功能低下(CH)两型。近年来TSHR基因失活突变所致的TSH抵抗综合征已被逐步认识,TSHR基因被认为是TSH抵抗综合征的候选基因之一。人TSHR基因定位于染色体14q31,长度188kb,共有10个外显子和9个内含子,转录4.4kb的mRNA。TSHR基因失活突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变。突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷。但这些报道均来自国外,国内尚未见TSHR基因失活突变的报道。本研究通过对浙江地区TSH抵抗综合征患儿的TSHR基因分析,掌握中国汉族儿童TSHR基因突变类型,探讨基因类型与临床表现的相关性,从而有助于亚临床甲低及CH儿童的早期诊断和防治。
【学位单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2006
【中图分类】：R725.8
【文章目录】：
一、中文摘要
二、英文摘要
三、正文
    1.前言
    2.材料和方法
    3.结果
    4.讨论
    5.结论
    6.参考文献
四、综述
五、致谢

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 伍曼仪;李菊香;樊淑芬;;血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病6例临床分析[J];广东医学;1996年04期

2 王瑞连;朱梅佳;;胰岛素受体基因多态性与脑梗死关系的研究进展[J];神经疾病与精神卫生;2006年01期

3 高莉;姜发纲;;眼前段发育异常与相关基因[J];眼科新进展;2006年07期

4 徐美春;王秀敏;水泉祥;;热性惊厥相关基因突变研究进展[J];中国妇幼健康研究;2006年05期

5 李乾学;邓旭明;王晓锋;于录;;临床表葡菌gyrA、gyrB、grlA和grlB基因突变与其对环丙沙星耐药性的关系[J];中国抗生素杂志;2006年09期

6 段程颖;李红;;遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用[J];国际遗传学杂志;2006年06期

7 崔正慧;金杭美;;睾丸女性化综合征的研究进展[J];中国妇幼健康研究;2006年06期

8 张力;卜淑霞;张健;南光贤;;N_5,N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性[J];吉林医学;2007年07期

9 秦莉;李晶明;;陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变的研究[J];眼科学报;2007年02期

10 宋春林;;基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112(T→A)[J];中国优生与遗传杂志;2008年08期

相关博士学位论文 前10条

1 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年

2 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年

3 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年

4 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年

5 刘凤霞;MED，PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年

6 林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年

7 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年

8 朱燕;假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究[D];北京协和医学院;2011年

9 曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年

10 刘湘;HLA-B27、PDCD-1、IL-23R基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究[D];华中科技大学;2010年

相关硕士学位论文 前10条

1 袁哲锋;促甲状腺素受体基因失活突变在促甲状腺素抵抗综合征中的研究[D];浙江大学;2006年

2 杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年

3 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年

4 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年

5 刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年

6 周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年

7 李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年

8 韦怡怡;成人急性髓细胞白血病NPM1与FLT3-ITD基因突变的研究[D];广西医科大学;2009年

9 李杨;北方汉族单纯性病理近视患者血中LAMA1基因的异常表达[D];大连医科大学;2009年

10 雷琳;1.表皮生长因子受体抑制剂在肺癌治疗中的应用 2.经支气管镜高频电烧治疗气管内恶性肿瘤11例分析[D];兰州大学;2009年

本文编号：2855725