31例不明原因智力障碍/发育迟缓患者全基因组拷贝数变异分析

发布时间：2021-08-06 20:07

　　目的:不明原因智力障碍/发育迟缓（Intellectual Disability/Developmental Delay,ID/DD）是儿童发育过程中的一种常见致残性疾病,病因复杂、表型多样,给患者及家庭带来沉重的心理与经济负担。本研究应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-based Comparative Genomic Hybridization,Array-CGH）对不明原因ID/DD患者进行染色体基因组拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）检测,分析CNVs与ID/DD相关性,并对致病性CNVs（pathological CNVs,pCNVs）进行来源分析,为遗传咨询及产前诊断提供理论基础。方法:根据入选标准,收集北京大学第一医院儿科门诊自2014年11月至2015年10月就诊的不明原因ID/DD患者,采集患者及其父母外周血,制备基因组DNA,应用Array-CGH芯片技术对患者进行染色体基因组拷贝数变异检测,将所得CNVs结果与正常人群CNVs数据库（Database of Genomic Variants,DGV）、异常表型数据库（Deci... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
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英文摘要
常用缩写词中英文对照表
前言
1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 方法
2 结果
    2.1 临床表现
    2.2 Array-CGH检测结果
    2.3 验证结果
3 讨论
    3.1 致病性CNVs
    3.2 临床意义不确定CNVs
    3.3 缺失/重复pCNVs比例、起源、大小及位置分布
    3.4 表型及外显率差异给诊断带来的挑战
4 结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
在学期间研究成果
个人简历



本文编号：3326407