11例重症联合免疫缺陷病临床及基因诊断

发布时间：2017-08-08 19:18

  本文关键词：11例重症联合免疫缺陷病临床及基因诊断

  更多相关文章： 重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 RAG1基因 RAG2基因 临床表现 基因诊断

【摘要】：目的：分析探讨11例由IL2RG或RAG基因突变引起的SCID患儿的临床及实验室检查特征,行基因检查发现致病基因,分析免疫表型和临床表现可能存在的关系,探索早期诊断的可行办法,描述治疗现状。方法：分析总结2014年5月-2015年3月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的13例疑诊SCID患者的临床资料及实验室检查结果,采集患儿及家属的血标本,用定量PCR检测TRECs水平,据临床疑诊疾病分别对患儿IL2RG、RAG1/RAG2基因进行基因测序分析。采集IL2RG致病基因携带者胎儿羊水,用DNA-PCR直接测序法行产前基因诊断。结果：6例患儿和1例胎儿为IL2RG突变引起SCID-XL,5例患儿为RAG基因突变(RAG1/RAG2:4/1)引起T-B-SCID,除2例产前诊断胎儿外,IL2RG突变和RAG基因突变患儿临床起病年龄分别为101±62天和62±32天,临床诊断均延迟1月左右,死亡年龄分别为159±89天和123±23天。基因分析发现5个未报道的RAG基因新发致病突变位点(RAG1:c.1528GT, c.2765-2766delCT, c.3072-3073insT, c.2005GA; RAG2:c.1278-1279insGGAT)。病原体检出率为55%(6例),抗生素使用率达100%,且均用至高效p-内酰胺类抗生素,82%(9例)患儿静脉输注人免疫球蛋白,剂量约1g/kg。结论：IL2RG是引起SCID最常见的致病基因,T-B-NK+表型的致病基因以RAG1/RAG2常见。因基层医院对PID诊疗技术逐步发展,我院收治SCID患儿病种结构有所改变。IL2RG和RAG基因突变患儿临床多表现为典型SCID,病情重,若不及时重建免疫,患儿多1岁内死亡,故强调早期诊断和有效治疗。新生儿TRECs检测筛查SCID是早期发现SCID的有效手段,国内尚未普及,对有明确家族史者,产前诊断可避免SCID患儿出生。目前SCID的主要治疗方式仍为HSCT,国内尚未开展基因治疗。
【关键词】：重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 RAG1基因 RAG2基因 临床表现 基因诊断
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R440;R725.9
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-12
• 1 研究对象和方法12-14
• 2 结果14-20
• 3 讨论20-24
• 4 局限24
• 5 结论24-25
• 参考文献25-27
• 文献综述27-39
• 参考文献36-39
• 致谢39-40
• 攻读硕士期间发表的论文40

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本文编号：641621