小儿肾病综合征的流行病学特征和复发及频复发的相关因素研究

发布时间：2017-09-11 19:36

  本文关键词：小儿肾病综合征的流行病学特征和复发及频复发的相关因素研究

  更多相关文章： 原发性肾病综合征 流行病学特征 原发性肾病综合征 复发 危险因素 逻辑回归 脂蛋白肾病 载脂蛋白E 高脂血症 Denys-Drash综合征 WT1 男性假两性畸形

【摘要】：Part I小儿原发性肾病综合征的流行病学特征 目的 对确诊为原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的患儿相关临床资料及实验室指标进行统计分析，了解小儿PNS的流行病学特征。 方法 通过广州市妇女儿童医疗中心病案管理检索系统，收集2002年1月至2011年12月诊断为PNS的14岁以下儿童为研究对象，记录起病时相关临床资料及实验室检查结果。共收集病例1374例。计数资料采用χ2检验，计量资料采用t检验进行单因素分析。 结果 1.在研究的1374例患儿中，其中初发并在我院诊断治疗的患儿1039例，男性826例，女性223例，男：女比为3.66:1，中位发病年龄为2.8岁（四分位间距：2.0-4.1岁）。女性患儿甘油三酯和载脂蛋白B明显高于男性患儿（P＜0.05），而高密度脂蛋白和载脂蛋白A女性患儿组明显低于男性患儿（P＜0.05）。 2.在1374例患儿中，其中起病时间明确的有1138例，起病时间存在季节性差异，春季：334（29.35%）例，夏季：305（26.8%）例，秋季：231（20.3%）例，冬季：268（23.55%）例，春季的发病率较秋季和冬季要高，夏季的发病率较秋季要高，余季节间发病率无差异。 3.在进行肾活检的69例患儿中，MCD：56.52%（39/69），MsPGN：31.88%（22/69），FSGS：5.80%（4/69），MGA：2.90%（2/69），MN和新月体性肾小球肾炎均为1.45%（1/69）。在PNS患儿中以MCD和MsPGN占优势，两者在频复发组和非频复发组组间分布差异无统计学意义。 结论 小儿PNS男性的发病率明显高于女性，发病年龄高峰为2-4.1岁，春季和夏季为小儿PNS的发病高峰季节，病理类型以MCD和MsPGN为主，在非频复发和频复发组间分布无差异。 Part II小儿原发性肾病综合征复发和频复发的相关因素研究 研究背景和目的 小儿原发性肾病综合征是儿科最常见的肾脏系统疾病，据我院的统计数据表明，PNS排在小儿肾内科住院病人的首位，是进展为终末期肾病（end stage renal disease，ESRD）的常见病因之一，小儿PNS不仅影响患儿日后的生活质量，同时加重家庭的经济负担。小儿PNS是小儿肾脏疾病治疗的棘手问题，如何合理的选择用药，提高小儿PNS的长期缓解率，减缓肾功能的进展，已经成为小儿PNS治疗的首要问题之一。本文通过探讨小儿PNS复发及频复发的相关危险因素，为临床治疗、判断预后提供具有实用价值的预测方法。 方法 1.通过广州市妇女儿童医疗中心病案管理检索系统，收集2002年1月至2011年12月诊断为PNS的14岁以下儿童为研究对象，记录起病时相关临床资料及实验室检查结果。 2.共收集病例1374例，其中随访超过并排除因自行停用激素或自行激素减量复发的病例后，共收集病例350例，其中未复发组78例，非频复发组177例，频复发组95例。统计分析中包括性别、年龄、临床分型等29个变量。计数资料采用χ2检验、计量资料采用t检验进行单因素分析，将差异有统计学意义的变量进行ROC作图，根据临床实际情况和约登指数确定研究变量的Cut-Off值，将所有连续性计量资料进行二分类转换后进行多因素二元Logistic回归分析，采用向后逐步回归法筛选出PNS复发和频复发相关的独立危险因素。 结果 1．在研究小儿PNS复发的危险因素单变量分析中发现：24小时尿蛋白定量、血白蛋白、血总胆固醇、低密度脂蛋白、血沉和血IgG在复发组和无复发组间差异有统计学意义。经多变量二元Logistic回归分析后发现：24h尿蛋白≥86mg/kg（OR：2.561，95%CI：1.344-4.894；P=0.004），血总胆固醇≥10mmol/L（OR：2.304，，95%CI：1.217-4.362；P=0.010），IgG＜1.5g/L（OR：3.288，95%CI：1.078-10.030；P=0.036）是小儿PNS复发的独立危险因素。 2．在研究小儿PNS频复发危险因素的单变量分析中发现：临床分型、血总蛋白、低密度脂蛋白、血沉和球蛋白在非频复发组和频复发组间差异有统计意义，经多变量二元Logistic回归分析后发现：TP＜33g/L（OR：3.911,95%CI：1.630-9.382；P=0.002），LDLC≥6.7mmol/L（OR：3.153，95%CI：1.640-6.061；P=0.001）是小儿PNS频复发的独立危险因素。 结论 24h尿蛋白≥86mg/kg，血胆固醇≥10mmol/L，IgG＜1.5g/L是小儿PNS复发的独立危险因素；血总蛋白＜33g/L，LDLC≥6.7mmol/L是小儿PNS频复发的独立危险因素。 Part III难治性肾病综合征相关的临床基因诊断脂蛋白肾病的基因诊断 目的 通过对1例确诊为脂蛋白肾病的患儿进行载脂蛋白E（Apolipoprotein E，apoE）基因分析，研究脂蛋白肾病相关的基因突变。 方法 测定患儿的血常规、尿常规、肝肾功能，血清脂蛋白水平。取患儿及其伯父外周血3ml，提取外周血基因组DNA；PCR法扩增患儿及其伯父apoE基因第3、4号外显子，进行基因测序确定突变位点。 结果 患儿为携带杂合的apoe点突变（Arg25Cys），而患儿伯父和5例正常对照组没有发现致病的基因突变。 结论 该例脂蛋白肾病为apoe Kyoto（Arg25Cys）基因杂合突变。 Denys-Drash综合征的基因诊断 目的 通过对1例临床确诊为Denys-Drash综合征患儿进行WT1基因突变分析，研究Denys-Drash综合征相关基因突变。 方法 测定患儿的血常规、尿常规、肝肾功能、血脂水平、性激素水平。取患儿外周血3ml，提取外周血基因组DNA；PCR法扩增患儿WT1基因第1至第10号外显子，进行基因测序确定突变位点。 结果 患儿的临床表现符合肾病综合征，男性假两性畸形，WT1基因检测为His377Tyr基因突变。 结论 该例Denys-Drash综合征患儿为His377Tyr基因杂合突变。
【关键词】：原发性肾病综合征 流行病学特征 原发性肾病综合征 复发 危险因素 逻辑回归 脂蛋白肾病 载脂蛋白E 高脂血症 Denys-Drash综合征 WT1 男性假两性畸形
【学位授予单位】：广州医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R726.9
【目录】：

• 中文摘要3-8
• Abstract8-14
• 中英文缩略词表14-15
• 前言15-19
• Part I 小儿原发性肾病综合征的流行病学特征19-26
• 研究对象与方法19-20
• 结果20-24
• 讨论24-26
• Part II 小儿原发性肾病综合征复发和频复发的相关因素研究26-40
• 研究对象与方法26-28
• 结果28-35
• 讨论35-40
• Part III 难治性肾病综合征的临床基因诊断40-52
• 研究对象与方法40-44
• 结果（一）44-49
• 讨论47-49
• 结果（二）49-52
• 讨论50-52
• 全文结论52-53
• 参考文献53-59
• 综述59-82
• 参考文献73-82
• 就读硕士期间发表的论文82
• 参加的课题82
• 培训经历82-83
• 致谢83-84

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

1 李耀武;李江;;来氟米特与吗替麦考酚酯治疗儿童难治性肾病综合征疗效比较[J];重庆医学;2011年09期

2 孙雪峰;陈香美;;他克莫司在原发性肾病综合征治疗中的应用[J];中国实用内科杂志;2008年05期

3 王华;张书锋;;来氟米特致呼吸系统不良反应2例[J];实用儿科临床杂志;2007年17期

4 姚勇;小儿原发性肾病综合征的临床与病理[J];实用医学杂志;2003年01期

5 王成;娄探奇;彭晖;刘迅;陈珠江;唐骅;余学清;;来氟米特联合泼尼松治疗难治性原发性肾病综合征的随机对照试验[J];中国新药与临床杂志;2006年12期

6 夏正坤,刘光陵,高远赋,伏洁,傅元凤,张连丰,樊忠民;环孢素A治疗儿童不同病理类型肾病综合征83例的疗效观察[J];中华儿科杂志;2003年11期

本文编号：832671