SP-A1基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

发布时间：2017-10-06 10:16

  本文关键词：SP-A1基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

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【摘要】：目的:探讨肺表面活性蛋白A1（SP-A1）基因多态性与早产儿RDS发病的关系。 方法:采用病例对照研究方法，以广西南部地区的汉族早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）34为研究对象，以同性别胎龄相近同民族的非RDS早产儿为对照组，应用TaqMan实时荧光PCR技术检测SP-A1的五个SNP位点（rs1059047、rs1136450、rs1136451、rs1059057、rs4253527）的等位基因，并应用HESIS软件进行等位基因频率和单倍体频率分析并在RDS和非RDS组进行比较。 结果:1、总体共发现14种等位基因单倍体型，4种未命名，，其中6A2和未命名（CGAAC）的表达频率最高,未命名中有3种既往未见报道。病例组与对照组比较，6A2频率在病例组显著高于对照组(P＜0.05)，6A18在对照组显著高于病例组(P＜0.05)；2、胎龄32周组检出6种单倍体，两种未命名，病例组中6A3和6A11的表达频率最高,病例组与对照组比较，各单倍体频率无显著性差异；3、胎龄≥32周组中检出单倍体16种，6种未命名，未命名单倍体中除外（CGAAC），其他频率均低于0.15。两组比较，所有单倍体型在病例组和对照组均无显著性差异。 结论:1、SP-A1基因多态性与早产儿RDS发病风险的关系目前尚不能肯定；2、SP-A1等位基因单倍体型表达频率存在不同种族和民族的特异性。
【关键词】：肺泡表面活性蛋白A1 基因多态性 呼吸窘迫综合征 早产儿
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R722.6
【目录】：

• 英文缩略语写表4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-9
• 前言9-15
• 材料和方法15-22
• 结果22-30
• 讨论30-33
• 结论33-34
• 参考文献34-38
• 综述38-49
• 参考文献44-49
• 致谢49

【参考文献】

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1 翟亮;吴红敏;魏克伦;赵诗萌;姜红;;新生儿呼吸窘迫综合征SP-A基因多态性的研究[J];中国当代儿科杂志;2008年03期

2 ;SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J];Cell Research;2005年02期

本文编号：982219