山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

发布时间：2017-10-12 18:06

  本文关键词：山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

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【摘要】：目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值。方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析。结果应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69.05%;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例。结论孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值。
【作者单位】： 山东省潍坊市妇幼保健院遗传科;
【关键词】： 细胞游离DNA 血清学筛查 超声 产前诊断 性染色体异常
【分类号】：R714.53
【正文快照】： 常见的性染色体异常疾病包括先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)、超雌综合征(XXX综合征)、克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)、超雄综合征(XYY综合征),男性发病率为1/500,女性发病率约为1/850,其中Turner综合征和Klinefelter综合征是最常见的性染色体异常疾病[1-2]。

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本文编号：1020158