探讨染色体微阵列分析在无明显表型异常成年人中的临床应用

发布时间：2017-10-18 16:12

  本文关键词：探讨染色体微阵列分析在无明显表型异常成年人中的临床应用

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【摘要】：目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 无表型异常成年人 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 染色体微阵列技术(chromosomal microarrayanalysis,CMA)代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术,包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybrid-ization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism arrays,SNP

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本文编号：1055891