单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析

发布时间：2017-10-18 18:08

  本文关键词：单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析

  更多相关文章： 植入前遗传学诊断 单细胞聚合酶链反应 等位基因脱扣 胚胎嵌合型

【摘要】：可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题。单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等。文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证。
【作者单位】： 中山大学附属第一医院生殖医学中心;
【关键词】： 植入前遗传学诊断 单细胞聚合酶链反应 等位基因脱扣 胚胎嵌合型
【分类号】：R714.8
【正文快照】： 与产前诊断相比,植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)最大的瓶 颈问题是可供检测的遗传物质极少,限制了常规完善,细胞裂解不完全;胚胎细胞单亲二体等。文诊断方法的应用。既往一般对卵裂期胚胎进行活献报道ADO的发生率约5%~15%[2],在某些位点上检,仅可

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 吴秋玲,许延康;医学遗传学述要——第二讲 单基因病[J];新医学;1984年11期

2 姚春艳;单基因病的基因诊断与治疗[J];国外医学(临床生物化学与检验学分册);2002年05期

3 ;启示[J];中国分子心脏病学杂志;2002年02期

4 胡雅洁;;协和儿科确诊多种国内首例单基因病 助我国单基因病诊断水平跨上新台阶[J];协和医学杂志;2012年02期

5 杨锐林;蔡志明;梁朝朝;;泌尿生殖系统单基因病研究进展[J];现代泌尿生殖肿瘤杂志;2011年01期

6 ;对疾病认识的最新概念[J];医学情报工作;2001年04期

7 刘芳;低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症的研究近况[J];国外医学(儿科学分册);1996年04期

8 Little PFR;顾援朝;;用连锁DNA多态的分子分析β-地中海贫血和其它单基因病的产前诊断模型[J];国外医学.遗传学分册;1981年04期

9 赵强;植入前遗传学诊断的研究现状及展望[J];中华妇产科杂志;2000年08期

10 祝小平,许延康;医学遗传学述要 第八讲 常见遗传病举例[J];新医学;1985年05期

中国重要会议论文全文数据库 前3条

1 张建国;;新技术推动单基因病研究和临床应用的发展[A];中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）[C];2013年

2 何文斌;杜娟;胡晓;龚斐;高伯笛;谭跃球;卢光t;林戈;;多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

3 胡华;姚宏;朱艳;龙洋;徐刚;胡斌;董艳玲;胡华梅;章容;潘颜;梁志清;;孕前遗传病筛查项目在临床的应用[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

中国重要报纸全文数据库 前4条

1 记者 谭大跃　通讯员 王静思;华大千种单基因病计划取得新进展[N];深圳特区报;2010年

2 黄爱群;对疾病认识的最新概念[N];医药经济报;2000年

3 本报记者 谭嘉 特约记者 倪黎冬 通讯员 章米力;在生命密码的破绽中找寻机会[N];健康报;2009年

4 记者 李鹏;江湖险恶基因检测造假普遍[N];北京科技报;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前3条

1 李宁;基于下一代测序的单基因病机理分析流程设计与实现[D];北京理工大学;2015年

2 张寒冰;20例先天性高间接胆红素血症分子遗传学研究和三种单基因病的临床和基础研究[D];北京协和医学院;2012年

3 邵海琴;遗传病的基因分析[D];武汉大学;2004年

，

本文编号：1056369