2 654例无创产前基因检测结果分析

发布时间：2017-10-31 05:23

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【摘要】：目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。
【作者单位】： 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 无创产前基因检测 染色体非整倍体 高通量测序技术
【基金】：甘肃省卫生行业科研计划资助项目(GSWST2011-12)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,目前尚无治疗这些染色体非整倍体疾病的有效方法。产前筛查及产前诊断是预防染色体非整倍体胎儿出生的重要手段,是当前优生的重要任务之一。常规血清学产前筛查方案存在较高的假阳性率和假阴性率,其对于

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本文编号：1120993